God nok oppfølging ved sjelden sykdom?: Utfordrende å få utredning og medisiner
NHI har vært i kontakt med flere pasienter som opplever utfordringer knyttet til behandling og diagnosering. En av disse historiene handler om en kvinne som har et søsken med Gauchers sykdom, og som selv opplever helseplager som kan stemme overens med symptomene på Gauchers. Gauchers sykdom er arvelig, og det er ca. 50 prosent sjanse for at søsken kan ha sykdommen. Likevel har vedkommende måttet gå mange runder med helsetjenesten før hun fikk utredet dette. Da blodprøvene omsider ble tatt, fikk hun samtidig beskjed om at hvis hun hadde det, var det likevel lite sannsynlig at hun ville få behandling for sykdommen.
"Geir" som vi har gjort et intervju med, forteller at han ble ufør på grunn av sykdommen og måtte kjempe i flere år før han endelig fikk medisiner. Fortsatt får han ikke den dosen han mener er riktig, men etter å ha fått medisiner, ble han igjen i stand til å arbeide og leve et tilnærmet normalt liv.
Les historien til Geir her: Å leve med en sjelden sykdom