God nok oppfølging ved sjelden sykdom?: Viktig med tidlig diagnose og behandling

I artikkelen "Gauchers sykdom", som ble publisert i Tidsskrift for Den norske legeforening i 2003, skriver forfatterne følgende: Ettersom det er så få pasienter i Norge, vil ingen sykehus få stor erfaring. Det kan derfor være klokt å diskutere enkeltpasienter med utenlandske eksperter. Selv har vi hatt stor nytte av kontakt med eksperter i Sverige og Israel. Videre skriver forfatterne at: "Det er viktig å diagnostisere og behandle pasientene tidlig for å forebygge senere plager, idet disse menneskene ubehandlet har klart nedsatt livskvalitet som følge av sine organplager." I april 2000 gav Rikstrygdeverket for første gang tillatelse til forskrivning av rekombinant glukocerebrosidase til en pasient med Gauchers sykdom for folketrygdens regning.