Narkolepsi

Hva er narkolepsi?

Narkolepsi er en kronisk nevrologisk forstyrrelse av søvnreguleringen med uttalt søvnighet og anfall med uimotståelig søvntrang på dagtid. De fleste har i tillegg anfall med tap av muskelkraft (katapleksi), livlige drømmer ved innsovning (hypnagoge hallusinasjoner), eller kortvarige lammelser ved innsovning eller oppvåkning (søvnparalyse). 

Narkolepsi innerbærer ikke nødvendigvis at man har alle disse symptomene. Uttalt søvnighet er det som oftest fører pasienten til lege. De andre symptomene kan opptre opptil flere år senere i sykdomsforløpet - men kan også være tilstede allerede i første fase av sykdommen.

Narkolepsi er en ganske sjelden tilstand, men det finnes nok en betydelig andel som har tilstanden uten å være oppmerksom på det. Det vil være omtrent fem personer med sykdommen blant 10.000 mennesker. Man antar at det finnes opp mot 2500 med narkolepsi i Norge.

Narkolepsi deles i tre varianter. Ved type 1 har pasienten anfall med tap av muskelkraft (katapleksi), type 2 er uten dette symptomet. I tillegg kommer varianten sekundær narkolepsi: dette er narkolepsi som kommer som en reaksjon på skader i hjernen, andre sykdommer eller hendelser. Ved type 1 oppfattes genvarianten HLA DQB1∗0602 som nødvendig, men ikke tilstrekkelig (mange har varianten uten å vise tegn til sykdom) forutsetning for sykdommen. Dersom leger mistenker narkolepsi, men pasienten ikke har denne genvarianten, utelukker man normalt narkolepsi årsak.

Ved type 2 vet man ikke helt hva som er årsaken.

Tilstanden starter vanligvis i etter 15-års alderen, ofte i 20-årene. Hos 1/3 starter sykdommen før fylte 15 år. Narkolepsi blir sannsynligvis ofte oversett hos barn. Det er ikke uvanlig at når diagnosen narkolepsi stilles, så innser lege og pasient at symptomer kan spores tilbake 10-15 år.

Menn og kvinner rammes ganske likt. Familiemedlemmer til en person med narkolepsi har noe økt risiko for tilstanden - studier har vist at en til to prosent av de nærmeste slektningene kan ha tilstanden.

Årsaker

Normal søvn

Normal døgnrytme

Normal søvn foregår etter et bestemt mønster. Søvnen skal da føre til at hjerneaktiviteten langsomt avtar gjennom å passere de første søvnstadiene før den når den dype søvnen (søvn preget av langsomme bølger ved EEG - en måling av hjernens elektriske aktivitet). Etter en periode med langsomme elektriske bølger øker hjernens elektriske aktivitet til den når en tilstand der den elektriske aktiviteten likner den i våken tilstand. Denne fasen er ledsaget av hurtige øyebevegelser (rapid eye movements/R(EM)-søvn) og dyp avslapping av musklene i armer og bein. Vekkes du i denne fasen er det vanlig å oppleve at du var midt i en drøm.

Denne vandringen mellom ulike søvnstadier gjentar seg normalt hvert 90 minutt, og som regel gjentar syklusen seg fire til fem ganger i løpet av en natt. For hver ny runde blir det stadig mindre dyp søvn, og stadig lengre perioder med REM-søvn. Dette søvnmønsteret reguleres fra flere sentra i hjernen som sender signaler seg imellom. Ett av signalstoffene heter hypokretin.

Annonse

Mer om symptomene

Vanligst er generelt økt søvnighet på dagtid, og anfall med sterk søvntrang. Anfallene kan komme i alle slags situasjoner, i arbeid, hjemme og så videre. Anfallene utløses lettest i situasjoner der alle fort kan bli trøtt - f.eks. under monotone eller stillesittende aktiviteter (som enkelte skoletimer), samt i varme og mørke rom.

Et anfall kan bestå i at man uten forvarsel sovner, men det vanligste er gradvis økende søvnighet som ender i et søvnanfall. Disse kan vare fra noen minutter til en time. Etter et søvnanfall vil pasienten våkne og føle seg uthvilt. Flere slike anfall kan oppstå i løpet av dagen. Automatiske handlinger kan også forekomme i forbindelse med søvnanfall. Automatiske handlinger kjennetegnes ved at pasienten fortsetter med en aktivitet, for eksempel fortsetter med å skrive eller snakke (gjerne usammenhengende/ulogisk innhold). Pasienten vil ofte ikke husker det etterpå.

Katapleksi er kortvarige anfall (sekunder til minutter) med tap av viljestyrt muskelkraft. De utløses av følelsesmessige utbrudd som glede, sinne, stress. Graden av anfallene kan variere mye, og kan omfatte fra få muskelgrupper (f.eks. hakeslipp) til fullstendig lammelse. Hvis det skjer, bevarer man likevel bevisstheten. Uregelmessige vridninger av lemmer eller ansikt under slike anfall kan mistolkes som epilepsi.

Søvnparalyse

Hypnagoge/hypnapompe hallusinasjoner er typisk for sykdommen. Dette er livaktige og ofte uhyggelige sanseopplevelser som forekommer i en tilstand mellom våkenhet og søvn. Hypnagog betyr at de skjer ved innsovning, hypnapompe er om de oppstår i forbindelse med oppvåkning.

Omtrent halvparten kjenner på en total lammelse i kroppen under innsovnings- og/eller oppvåkningsfasen (søvnparalyse). Da blir man ofte tvunget til å ligge i ro og vente ett minutt eller to på at dette skal gå over. 

Noen opplever også at nattesøvnen forstyrres. Tilstanden kan være forbundet med økt forekomst av uvanlig atferd under søvnen, som å gå i søvne, og merkelig oppførsel, som f.eks. repeterende, mekaniske bevegelser i søvne.  Både de med gjenntatte oppvåkninger om natten og de som sover natten gjennom kan ha dålig kvalitet på nattesøvnen. De får ikke den dype søvnen de trenger. Dyp søvn er viktig om vi skal føle oss uthvilt når vi står opp. 

Narkoleptiske symptomer kan ha stor innvirkning på forholdet til andre mennesker, utdannelse, arbeid, bilkjøring, sinnsstemning og livskvalitet. Mange føler at de ikke får gjort det de ønsker som følge av tretthet og nedsatt prestasjonsevne.

Diagnosen

Mistanke om narkolepsi kan være sterk ved et typisk bilde med sterk søvntrang og katapleksi. Den er vanskeligere å mistenke dersom katapleksien mangler. De øvrige symptomene kan være fraværende, og de kan også forekommer hos personer uten narkolepsi.

Diagnosen narkolepsi krever at tester og undersøkelser støtter opp om diagnosen. Søvnutredning og testing på et søvnlaboratorium (eller tilsvarende) samt ev. en prøve av ryggmargsvæsken er det som vanligvis gjøres for å bekrete diagnosen. Dersom prøver fra ryggmargsvæsken viser et lavt nivå av våkenhetshormonet "hypokretin-1" er sannsynligheten for narkolepsi økt.

Nesten alle med narkolepsi har en kjent genvariant, og er man uten denne varianten kan man også med en stor grad av sikkerhet utelukke narkolepsi. De aller fleste med genet er friske (har ikke narkolepsi), så testen kan ikke brukes til å påvise sykdom.

Behandling

Narkolepsi kan ikke kureres, men behandling gjør sykdommen lettere å leve med. Behandlingen består av råd om søvnhygiene og livsførsel, tilrettelegging og informasjon til omgivelsene og medisinering for å redusere symptomene. Mange har levd mange år med symptomene før diagnosen ble stilt, og er blitt eksperter på egen sykdom. De har lært seg hva de skal gjøre for å kunne leve best mulig med sykdommen. Tips og råd fra andre er likevel alltid verd å vurdere. 

Dersom det er mistanke om denne tilstanden vil du bli henvist til en søvnspesialist eller en spesialist i nevrologi.

Narkolepsi er en livslang tilstand. Relevant informasjon til både pasient, slektninger, skole, arbeidsgiver og helsepersonell er viktig. Skal tilstanden håndteres godt må alle disse ha tilstrekkelig informasjon - nødvendige tilpasninger krever en felles forståelse. Pasienten må lære seg hvordan hverdagen helst skal være for at sykdommen skal gi minst mulig belastning. Omgivelsene har behov for informasjon da stress og tvang kan redusere prestasjonene på skole eller arbeidsplass. Hvordan legger man opp til at den rammede kan løse oppgavene best mulig? 

Kan jeg kjøre bil?

I retningslinjene for førerkort heter det at "narkolepsi er en tilstand som kan være farlig i trafikken". Det kan gis dispensasjon for gruppe 1 (lette kjøretøy) når behandlende nevrolog attesterer at sykdommen er under god kontroll, slik at den ikke medfører sikkerhetsrisiko under kjøring. Personer med narkolepsi kan ikke få førerkort i gruppe 2 eller 3. 

Prognose

Narkolepsi er en tilstand som varer livet ut, men den blir som regel ikke verre med alderen. Riktig tilnærming og behandling kan dempe plagene betydelig.