Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Hemokromatose: Diagnostikk

Det tar oftest mer enn 20-40 år før det økte jernopptaket fører til så store jernlager at kroppens organer tar skade. I denne lange perioden medfører tilstanden ingen plager, men den kan påvises i blodprøver. Dersom det foreligger opplysninger om at denne sykdommen finnes i slekten, er terskelen for å ta de relevante blodprøvene lav.

Annonse

De første symptomene som melder seg, er slapphet og tretthet, først ved framskredet sykdom kommer tegn på skade av indre organer. Dersom noen oppsøker lege på grunn av slike symptomer, er det naturlig å sjekke blodprosent og jernlager, og slik komme på sporet av diagnosen.

Hovne, røde, varme og smertefulle ledd kan være uttrykk for utfelling av jern i ledd, og er symptomer som kan komme tidlig. Ved framskreden sykdom kan det bli tap av kroppsbehåring, små testikler og/eller antydning til brystutvikling hos menn, eventuelt grå- eller bronsefarget hudfarge. Hudforandringen kan være kombinert med utvikling av diabetes, og av den grunn kalles sykdommen også bronsediabetes. Forstørring av leveren vil etter hvert kunne påvises, og hos noen også forstørret milt.

Diagnosen stilles ved blodprøver. Serum-ferritin er forhøyet. Dersom det påvises økte ferritin-nivåer i blodet, og man ikke finner noen annen god forklaring på dette, måles i neste omgang såkalt transferrin-metning. Dersom transferrinmetning er over 45 prosent i to prøver tatt fastende med noen ukers mellomrom, styrker det mistanken om hemokromatose. Ved vedvarende forhøyet ferritin og transferrinmetning, tas gentest i vanlig blodprøve. Dersom det påvises en mutasjon (genforandring) kalt C282Y, er diagnosen bekreftet. Denne genfeilen finnes hos mer enn 80 prosent av alle med hemokromatose.   

For å utrede eventuelle tegn til skader på indre organer tas også prøver for å avdekke dette. 

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Hemokromatose . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Primær hemokromatose. Retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging. Norsk Selskap for Medisinsk Biokjemi. Revidert 14. oktober 2015 legeforeningen.no
  2. Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician 2013; 87: 183-90. American Family Physician
  3. Medisinsk biokjemi OUS. HFE genotype (Hemokromatose, C282Y, H63D). Sist oppdatert 23.11.2023. metodebok.no
  4. Åsberg A, Hveem K, Thorstensen K et al. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol 2001; 36: 1108-15. PubMed
  5. Hagve T-A, Åsberg A, Ulvik R, et al. Hemokromatose - fra underdiagnostisert kuriositet til folkesykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 863-6. Tidsskrift for Den norske legeforening
  6. Powell LW, Seckington RC, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. Epub 2016 Mar 12.pmid: 26975792 PubMed
  7. Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC, et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med 2008;358(3):221–230.
  8. Porto G, Brissot P, Swinkels DW, et al. EMQN best practice guidelines for the molocular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet 2016; 24: 479-95. pmid:26153218 PubMed
  9. Jensvoll H,, Baffoe D, Andersen IL, Tjønnfjord E. Handlingsprogram for hemokromatose Norsk Selskap for Hematologi. 2022.
  10. Kowdley K, Brown K, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol 2019; 114: 1202-18. pmid:31335359 PubMed
  11. Åsberg A, Hveem K, Kruger O et al. Persons with screening-detected haemochromatosis: as healthy as the general population? Scand J Gastroenterol 2002; 37: 719-24. PubMed
  12. Beutler E, Felitti VJ, Koziol JA et al. Penetrance of 845G?A (C282Y) HFE hereditary haemochromatosis mutation in the USA. Lancet 2002; 359: 211-8. PubMed
  13. Laboratoriehåndbok (STHF). Venesectio ved polycytemi og hemokromatose. Sist oppdatert 20.12.2021. Siden lest 11.03.2024. metodebok.no
  14. Prabhu A, Cargill T, Roberts N, Ryan JD. Systematic Review of the Clinical Outcomes of Iron Reduction in Hereditary Hemochromatosis. Hepatology 2020; 72: 1469-1482. PMID: 32500577 PubMed
  15. Handlingsprogram for hemokromatose. Norsk selskap for hematologi, Knutsen H, Hammerstrøm J., 2016. https://legeforeningen.no/PageFiles/5783/Hemokromatose%20handlingsprogram%202017.pdf
  16. Haukeland JW, Lorgen T, Schreiner LT, et al. Incidence rates and causes of cirrhosis in a Norwegian population. Scand J Gastroenterol 2007; 42: 1501-8. PubMed
  17. Atkins JL, Pilling LC, Masoli JAH, et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy. JAMA 2020; 324: 2048-57. pmid:33231665 PubMed
Annonse
Annonse