Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Hemokromatose: Symptomer

Innhold i artikkelen

Økt jernopptak fra tarmen vil som regel ikke medføre noen plager i svært mange år, og mange oppdages ved at det tas blodprøver som viser økte jernlager (økt ferritin), uten at kroppen har tatt skade. Kun 1-3 prosent får symptomer, og da typisk i 30-40-års alder hos menn, og i 45-50-års alder hos kvinner. I tillegg er det stort individuelt sprik i forhold til hvor stor jernbelastning som gir symptomer. 

Annonse

Dersom sykdommen forblir uoppdaget, kan slapphet og slitenhet være de første symptomene. Det er ikke uvanlig at det utvikler seg leddsmerter. Magesmerter kan også være en tidlig plage. Dersom testiklene, leveren eller hjertet skades av de økte jernmengdene, kan man få impotens, pigmentforandringer i huden, og tung pust/nedsatt kondisjon. Dersom sykdommen ikke behandles, vil det kunne utvikles diabetes og leversvikt.

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Hemokromatose . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Primær hemokromatose. Retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging. Norsk Selskap for Medisinsk Biokjemi. Revidert 14. oktober 2015 legeforeningen.no
  2. Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician 2013; 87: 183-90. American Family Physician
  3. Medisinsk biokjemi OUS. HFE genotype (Hemokromatose, C282Y, H63D). Sist oppdatert 23.11.2023. metodebok.no
  4. Åsberg A, Hveem K, Thorstensen K et al. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol 2001; 36: 1108-15. PubMed
  5. Hagve T-A, Åsberg A, Ulvik R, et al. Hemokromatose - fra underdiagnostisert kuriositet til folkesykdom. Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129: 863-6. Tidsskrift for Den norske legeforening
  6. Powell LW, Seckington RC, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016 Aug 13;388(10045):706-16. Epub 2016 Mar 12.pmid: 26975792 PubMed
  7. Allen KJ, Gurrin LC, Constantine CC, et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med 2008;358(3):221–230.
  8. Porto G, Brissot P, Swinkels DW, et al. EMQN best practice guidelines for the molocular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet 2016; 24: 479-95. pmid:26153218 PubMed
  9. Jensvoll H,, Baffoe D, Andersen IL, Tjønnfjord E. Handlingsprogram for hemokromatose Norsk Selskap for Hematologi. 2022.
  10. Kowdley K, Brown K, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am J Gastroenterol 2019; 114: 1202-18. pmid:31335359 PubMed
  11. Åsberg A, Hveem K, Kruger O et al. Persons with screening-detected haemochromatosis: as healthy as the general population? Scand J Gastroenterol 2002; 37: 719-24. PubMed
  12. Beutler E, Felitti VJ, Koziol JA et al. Penetrance of 845G?A (C282Y) HFE hereditary haemochromatosis mutation in the USA. Lancet 2002; 359: 211-8. PubMed
  13. Laboratoriehåndbok (STHF). Venesectio ved polycytemi og hemokromatose. Sist oppdatert 20.12.2021. Siden lest 11.03.2024. metodebok.no
  14. Prabhu A, Cargill T, Roberts N, Ryan JD. Systematic Review of the Clinical Outcomes of Iron Reduction in Hereditary Hemochromatosis. Hepatology 2020; 72: 1469-1482. PMID: 32500577 PubMed
  15. Handlingsprogram for hemokromatose. Norsk selskap for hematologi, Knutsen H, Hammerstrøm J., 2016. https://legeforeningen.no/PageFiles/5783/Hemokromatose%20handlingsprogram%202017.pdf
  16. Haukeland JW, Lorgen T, Schreiner LT, et al. Incidence rates and causes of cirrhosis in a Norwegian population. Scand J Gastroenterol 2007; 42: 1501-8. PubMed
  17. Atkins JL, Pilling LC, Masoli JAH, et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy. JAMA 2020; 324: 2048-57. pmid:33231665 PubMed
Annonse
Annonse