Polycytemia vera

Hva er polycytemia vera?

Polycytemi innebærer økning av antall røde blodlegemer, erytrocyttene, i blodet. Som oftest er polycytemi en tilpasning som skjer på grunn av annen sykdom.

Ved polycytemia vera skyldes polycytemien en ondartet sykdomsprosess hvor celler vokser uhemmet i beinmargen, slik at det blir frigjort mer modne blodceller til blodet enn normalt.

De fleste tilfellene av polycytemia vera opptrer hos middelaldrende mennesker eller hos eldre. Årlig påvises det i Norge 25-100 nye tilfeller med polycytemia vera.

Årsaker

I beinmargen ligger det "morceller" (stamceller) som deler seg og senere spesialiseres til å bli både røde blodlegemer, blodplater og en spesiell type hvite blodlegemer som heter granulocytter. Av en eller annen grunn omdannes disse stamcellene ved polycytemia vera til celler som vokser og deler seg uhemmet, som ved kreftsykdommer. Dette fører til overproduksjon av celler i blodet, men dessverre er det også som oftest defekter ved cellene som produseres. Selv om det produseres for mye av alle typer blodceller, så er det i all hovedsak overproduksjonen av de røde blodlegemene som gir symptomer. Blodet blir tykkere, mer cellerikt, og dette senker blodgjennomstrømningen i organer og vev, som i sin tur gir nedsatt oksygentilførsel til vevene. Derfor får personer med polycytemia vera lettere anginasmerter og symptomer på nedsatt blodtilførsel til hjernen.

Polycytemia vera er en kreftsykdom, men det er en lite aggressiv form for kreft.

Årsaken til at noen utvikler tilstanden, er ikke kjent. I dag vet vi mer om hvilke endringer (mutasjoner) i arvematerialet som kan gi sykdommen, men hvorfor disse mutasjonene oppstår, vet vi ikke sikkert.

Symptomer

I tidlige faser av sykdommen er de fleste uten symptomer. Ved mer fremskreden sykdom er typiske symptomer kløe, som ofte er mest markert etter en varm dusj eller bad; slapphet, tungpust og nedsatt evne til fysisk utfoldelse; anginasmerter; blodpropp; smerter i leddene på grunn av urinsyregikt; nattesvette; tendens til blødning i huden eller fra slimhinner. Blodet blir tykkere, og dette kan nedsette blodstrømmen til hjernen. Dette kan føre til forvirring, problemer med å konsentrere seg, hodepine, svimmelhet, synsforstyrrelser og/eller øresus.

Diagnosen

Sykehistorien kan gi mistanke om sykdommen, som imidlertid ofte oppdages ved en tilfeldighet. Det er viktig å skille polycytemia vera fra vanlig polycytemi. Blant annet disponerer røyking, lungesykdom og hjertesvikt for vanlig polycytemi. Ved legeundersøkelse er det ofte lite galt å finne. Huden og ansiktet kan være rødmusset. Milten kan være forstørret. Dette kan gi en følelse av tidlig metthet og oppfylthet ved måltid. Hos noen kan leveren være forstørret. På grunn av den økte cellenedbrytningen får noen urinsyregikt, de angrepne leddene vil være sterkt hovne og smertefulle.

Laboratorieundersøkelser er viktige for å stille diagnosen. Antallet røde blodlegemer er forhøyet. I praksis vil ikke blodprosenten (Hb) skille mellom polycytemia vera og vanlig polycytemi. Blodplater og granulocytter finnes i større mengder enn normalt hos om lag halvparten av personer med polycytemia vera. For å kunne utelukke annen årsak til polycytemi måles ofte innholdet av oksygen i blodet. Ved polycytemia vera er dette normalt. Undersøkelse av beinmarg (beinmargsbiopsi) med mikroskop kan være nyttig for å stille diagnosen, dette gjøres på sykehuset.

Ved undersøkelser av arvematerialet (genetiske undersøkelser), kan man i de fleste tilfeller påvise en mutasjon som bekrefter diagnosen (JAK2).

Verdens Helseorganisasjon har definert følgende hovedkriterier: 

1. Hemoglobin over 16,5 g/dL hos menn eller over 16,0 g/dL hos kvinner, eller hematokrit over 49 prosent hos menn eller over 48 prosent hos kvinner.
2. Beinmargsbiopsi som viser økt mengde celler (hypercellularitet).
3. Påvisning av JAK2-mutasjon.

Eldre retningslinjer satte krav til høyere hemoglobinnivå enn dette. Konsekvensen er at diagnosen polycytemia vera i dag stilles hyppigere og eventuelt tidligere enn før.

Behandling

Tilstanden kan ikke helbredes, men behandlingen forebygger følgetilstander og demper symptomer. Behandlingen rettes mot å forhindre at det utvikler seg blodpropp (tromboser) og andre komplikasjoner. Risikoen for trombose ved polycytemia vera er høy blant personer over 60 år og blant personer som tidligere har hatt blodpropp.

Hovedbehandlingen er venesectio, det vil si årelating. Denne må individualiseres, men blodvolumet bør reduseres til normalnivå så fort som mulig. Hvor hyppig det tappes, er avhengig av din generelle tilstand. Hos eldre med redusert hjertefunksjon bør årelating skje skånsomt, det samme volumet som fjernes, bør erstattet med saltvannsinnsprøyting for å unngå lavt blodtrykk. Virkningen av behandlingen kontrolleres med hyppige målinger av hematokrit. Det foretas venetappinger inntil hematokrit er lavere enn 45 prosent, og videre tapping styres etter denne som bør holdes i området 42 til 45 prosent.

For å forebygge blodpropp behandles du vanligvis med acetylsalisylsyre (Albyl-E). Ellers er det mulig å gi medisiner som reduserer kløe og forebygger urinsyregikt.

Det er også mulig å gi medikamenter som reduserer antallet røde blodceller, såkalt cytoreduktiv behandling. På dette området foregår det en stadig utvikling. Aktuelle medikamenter er hydroxyurea, interferon-alfa og ruksolitinib. Dette er behandling som først og fremst gis til de med høy risiko for blodpropp, det vil si personer eldre enn 60 år - særlig de som har hatt en eller flere episoder med blodpropp tidligere.

Personer med polycytemia vera står i fare for å utvikle jernmangel, men eventuell jerntilførsel forverrer sykdommen. Man bør derfor vanligvis ikke ta jerntilskudd.

Prognose

Sykdommen kan gå over til andre former: tre til ti prosent vil utvikle en tilstand som heter myelofibrose og to til ti prosent vil få akutt myelogen leukemi. Dersom du får behandling, er forventet levealder bare moderat redusert. I og med at sykdommen er sjelden, er det vanskelig å gi noen nøyaktige tall for overlevelse. En studie anga at 65 prosent av personer med polycytemia vera var i live 15 år etter at diagnosen ble stilt. En må da huske at de fleste som får sykdommen er over 60 år, og at sykdommen oppstår hyppigst hos menn i aldersgruppen 70 til 79 år. Ut fra genetiske undersøkelser, komplikasjoner som allerede har oppstått og din alder når du ble syk, kan din lege si mer om langtidutsiktene.

Flere følgetilstander kan inntre. Det dannes lettere blodpropper. Personer med polycytemia vera har derfor økt risiko for å få hjerteinfarkt eller hjerneslag. Noen får blødninger. De er også mer utsatt for urinsyregikt og polynevropati.

Å leve med polycytemia vera

Personer som har fått polycytemia vera, kan ikke helbredes, men mange lever svært lenge med sykdommen. Det er ofte eldre mennesker som får sykdommen, og det betyr at de ofte ikke dør av, men med sykdommen. Sykdommen kan ha plagsomme symptomer som intens kløe og behandlingen kan ha bivirkninger. Dette kan gjøre det vanskelig både å få sove samt å fungere i dagliglivet. Det er imidlertid funnet nyere behandlingsformer som kan ha god effekt.