Arvelig brystkreft

De fleste som får brystkreft, får det uten at arv er årsaken. Det anslås at fem til ti prosent av alle tilfeller med brystkreft er forbundet med arv. Vi skiller mellom to typer av arvelig risiko:

• Genetisk økt risiko: Det er påvist en genvariant i et kjent gen forbundet med økt risiko for kreft
• Familiær økt risiko: Familiehistorien gir mistenke om arvelig kreft, men genetisk utredning ikke avdekket noen genetisk årsak

Hva er gener og genetisk økt risiko for kreft?

Kroppen vår består av milliarder av celler. I hver celle finnes gener som fungerer som "oppskrifter" for byggestener og prosesser i kroppen vår. Felles for mange av genene forbundet med økt kreftrisiko er at de inneholder oppskriften for proteiner som fungerer som kroppens "vaktmestere" —de reparerer skader i cellene og sørger for at de ikke vokser for mye og deler seg for ofte. Ved "skrivefeil" i disse genene vil vedlikeholdet svikte og risikoen for kreft i bryst, eggstokk og andre organer øker.

Omkring tre prosent av kvinner med brystkreft får påvist genvarianter i gener forbundet med høy risiko for brystkreft og rundt to til tre prosent får påvist genvarianter i gener forbundet med moderat økt risiko for brystkreft. De mest kjente og alvorlige formene for arvelig brystkreft skyldes "skrivefeil" i BRCA1 (BReast CAncer gene one) eller BRCA2.

Viktig å vite: Alle som får kreft har genforandringer i selve kreftsvulsten. Det er bare når genforandringen er tilstede i alle kroppens celler at den er arvelig.

Når er risiko økt på grunn av familiehistorien?

Ved brystkreft hos svært unge eller flere yngre i familien uten at det er påvist genetisk årsak ved gentest indikerer økt risiko. I disse familiene er det trolig snakk om flere arvelige faktorer der ulike gener virker sammen med miljøfaktorer og samlet gir en moderat økt risiko for kreft. Vi bruker gjerne følgende kriterier for å vurdere risiko ut ifra familiehistorie:

• To førstegradsslektninger (mor, søster, datter) eller andregradsslektninger via mann (slik som farmor eller tante) med brystkreft, der gjennomsnittsalderen deres var 55 år eller yngre ved diagnosen
• Tre nære slektninger (førstegradsslektninger eller andregradsslektninger via mann) med brystkreft, der gjennomsnittsalder for disse tre var 60 år eller lavere
• Mor eller søster som fikk brystkreft ved 40 års alder eller yngre

Hvor stor er risikoen?

En gjennomsnittlig kvinne i Norge har rundt elleve prosent risiko for å få brystkreft innen 80 års alder. Hos personer med økt risiko på grunn av familiehistorien anses risiko for brystkreft å være moderat økt. Genetisk økt risiko deles gjerne inn i høy risiko for brystkreft (for eksempel BRCA1 genforandring) og moderat risiko (for eksempel genforandring i CHEK2).

Det anslås at kvinner med genforandringer i BRCA1- eller BRCA2-genet har en gjennomsnittlig risiko rundt 60 prosent for å få brystkreft i løpet av livet. Risikoen for eggstokkreft er også økt, mer ved genforandringer i BRCA1 enn i BRCA2. Hos menn er risiko for kreft i prostata økt (først og fremst BRCA2).

Menn har i utgangspunktet svært lav risiko for brystkreft. Å ha en BRCA-genvariant er forbundet økt risiko for brystkreft også hos menn. Blant disse vil 0,2 til 7 prosent ha fått brystkreft innen 70 års alder. Det er i tillegg økt risiko for prostatakreft, først og fremst ved genvarianter i BRCA2. Livstidsrisiko for prostatakreft regnes da å være fra 20 til 60 prosent. 

I familier hvor det er påvist en genforandring i et kjent gen forbundet med økt risiko for kreft, betyr ikke det at alle familiemedlemmer har denne varianten. Hvis din forelder eller et søsken har en slik genforandring, er risiko for at du selv har arvet den opptil femti prosent.

Gentest og veiledning

Hensikten med genetisk utredning og gentest hos personer med brystkreft er todelt:

1. Identifisere genfeil som kan ha betydning for valg av behandling ved brystkreft
2. Identifisere personer med arvelig kreft med tanke på forebygging av ny kreftsykdom hos vedkommende og hos nære slektninger 

Personer med brystkreft og en av følgende, tilbys gentest:

• Kvinne med brystkreft ved 60 års alder eller yngre
• Mann med brystkreft uansett alder
• Kvinner med brystkreft etter 60 års alder kan få tilbud dersom familiehistorien etter gitte kriterier gir grunn til mistanke om arvelig brystkreft

Hvis testen viser en genetisk medvirkende årsak til kreftsykdommen, har du og din nærmeste familie tilbud om genetisk veiledning. En genetisk rådgiver gir da informasjon og veiledning rundt hva genforandringen betyr for deg selv og dine nærmeste. Dine nære slektninger som er friske kan etter å ha mottatt genetisk veiledning også ta testen. 

I familier med tilfeller av brystkreft i svært ung alder, brystkreft hos en mann eller opphopning av krefttilfeller på en side av familien, bør den/de i familien som har hatt kreft utredes først. Slik vil undersøkelsen gi mest mulig informasjon.

Forebyggende tiltak

Har du kjent genetisk eller familiær økt risiko for brystkreft anbefales et utvidet kontrollopplegg. Kvinner med høy genetisk risiko for brystkreft gis også tilbud om forebyggende operasjon. 

Utvidet kontrollopplegg innebærer tidlig oppstart av kontroller (MR av bryster og mammografi.) Tidspunkt for start og varighet av kontrollopplegget avhenger av hvilket gen som er rammet.

Forebyggende operasjon med fjerning av brystene er et alternativ til årlig billedundersøkelse hos friske kvinner med høy genetisk risiko. Friske kvinner med genvarianter i BRCA1 eller BRCA2 som fjerner brystene vil få redusert risikoen for brystkreft med mer enn 90 prosent. 

Kvinner med BRCA-genforandring har økt risiko for kreft i eggstokk eller eggleder og anbefales å fjerne eggstokker og/eller eggledere når de er ferdige med å få barn eller ved alder rundt 35 til 45 år avhengig av hvilket gen som er rammet. Inngrepet reduserer risiko for eggstokkreft og risikoen for å dø av eggstokkreft. Etter slik operasjon gis hormontilskudd til alle kvinner som ikke har hatt brystkreft for å motvirke tidlig overgangsalder.

Snakk med oss om kreft
MANDAG–FREDAG: 09.00–15.30