Gilberts syndrom: Årsak

Gilberts syndrom er arvelig og nedarves etter et recessivt mønster. Det vil si at man må få genfeilen fra begge foreldre for at det skal slå ut. Genfeilen fører til at et enzym (et hjelpestoff i kroppens kjemiske prosesser) - glukuronyl transferase - ikke fungerer så effektivt som det skal. 

Hver dag dannes det nytt bilirubin i kroppen på grunn av nedbrytning av gamle røde blodceller. Dette bilirubinet fraktes til leveren. I leveren omdannes bilirubinet ved hjelp av enzymet glukuronyl transferase til en vannløselig form slik at det kan skilles ut i gallen og videre over i tarmen. Når dette enzymet har redusert aktivitet, skjer denne prosessen saktere. Levercellene blir ikke kvitt bilirubinet, og det hoper seg opp i blodet.

Oftest er bilirubinnivået bare beskjedent forhøyet. Typisk er det at bilirubinnivået øker ved feber, ved kirurgiske inngrep, ved stressbelastninger som hard fysisk aktivitet, ved menstruasjon eller ved faste. I slike tilfeller kan en oppleve at gulsotten blir synlig. Men når den utløsende årsaken er over, vil gulsotten gradvis forsvinne i løpet av noen dager.