Gilberts syndrom: Diagnose

Denne sykdommen oppdages vanligvis fordi man har oppdaget gulsott - svak gulfarge på øynene og eventuelt i huden. Noen ganger oppdages sykdommen tilfeldig ved at man i en blodprøve finner høyere nivå av bilirubin enn det som regnes som normalt. 

Gulsott kan ha mange forklaringer, og kan skyldes akutte eller kroniske leversykdommer, sykdom i galleganger eller bukspyttkjertel, eller blodsykommer med unormalt tap av røde blodceller. Det er derfor nødvendig å ta prøver hos en pasient med gulsott for å se etter andre årsaker til høy bilirubin. Ved Gilberts syndrom er det ingen andre avvik enn for høyt bilirubin. 

Dersom man på sikt finner vedvarende høyt nivå av bilirubin uten andre tegn til sykdom, kan diagnosen Gilberts syndrom bekreftes uten andre undersøkelser. Dersom det er tvil om diagnosen er det mulig å ta en bekreftende gentest.