Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Kliniske studier

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Legekurs

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Systemisk lupus erytematosus

Polymyositt

Systemisk sklerose (sklerodermi)

Leddgikt, oversikt

Autoimmune sykdommer

Kortison

Vil du vite mer

Sammensatt bindevevssykdom

Ulike muskelsykdommer

Muskel/skjelett

NHI.no

Tilstanden betegnes også mixed connective tissue disease og er en autoimmun sykdom som rammer hele kroppen. Tilstanden har klare trekk fra 

 velkjente autoimmune bindevevssykdommer: 

 ("klassisk" leddgikt). Tilstanden beskrives som et overlappings-syndrom.

Bindevevet i kroppens organer angripes og vokser, dermed utvikles fibrose og sklerose slik at vevet blir hardt og stivt. Vekst av bindevevet som omkranser blodkarene, medfører 

, "likfingre", hos nesten alle med sykdommen. Det kan også medføre 

Hva er sammensatt bindevevssykdom?

 av ukjent årsak. Man tror at en til nå ukjent miljøårsak trigger sykdommen hos et individ som allerede er genetisk predisponert.

Sykdommen er sjelden og rammer to voksne per en million. Dette utgjør åtte til ti nye tilfeller i Norge hvert år. Sykdommen kan også ramme barn, men dette er svært sjeldent (cirka 0,1 barn per en million per år). Gjennomsnittsalder for diagnosetidspunkt er cirka 38 år. Sykdommen er mer enn tre ganger hyppigere hos kvinner enn hos menn.

Årsaker

Tidlige plager kan være Raynauds fenomen ("likfingre"), utmattelse og tretthet. I tillegg opplever de fleste smerte og stivhet fra muskler og ledd, samt senebetennelser.

Med tiden utvikles mer karakteristiske tegn som hevelser i hendene ("puffy hands") og betennelser i flere ledd. Huden kan bli stram på fingre, ansikt og overkropp. Man kan se kalkansamlinger i huden som hvite klumper under hudoverflaten. Man kan også få tungpust, tørrhoste og svelgeproblemer fordi lunger, lungekretsløp og spiserør er angrepet.

Alvorlige komplikasjoner er hjertefeil, forhøyet trykk i lungekretsløpet og fibrose i lungene, hvor lungevevet blir erstattet av bindevev.

Symptomer og tegn

Det tar oftest flere år før diagnosen stilles, og pasientene det gjelder, får gjerne andre diagnoser først, eller en slags "ventediagnose" - udifferensiert bindevevssykdom. En norsk studie fant at det i snitt tok 3,6 år fra de første sykdomstegnene til diagnosen ble satt. Bakgrunnen for dette er at plager og funn tilkommer etterhvert i sykdomsforløpet, og at blodprøvene endrer seg. Dermed må diagnose vurderes og revurderes underveis.

Et kriterium for diagnosen er høye nivåer i blodet av antistoffer mot U1-ribonukleoprotein (anti-U1-RNP). Dersom høye nivåer er tilstede tidlig i sykdomsforløpet, er det mer sannsynlig at sykdomsbildet med tiden vil dreie i retning av sammensatt bindevevssykdom. Ellers har mer enn halvparten utslag på leddgiktsprøver, for eksempel revmatisk faktor (RF) og antistoff mot syklisk citrullinært peptid (anti-CCP).

Andre undersøkelser som kan være viktige, er røntgen eller CT av lungene, urinprøve, EKG og ultralyd av hjertet, spirometri (pusteundersøkelse), MR eller vevsprøve fra hud eller muskel. Utredningen skjer først og fremst i regi av revmatologisk avdeling.

Diagnostikk

Sammensatt bindevevssykdom er en kronisk sykdom. Behandlingen går ut på å dempe sykdomsprosessene slik at man ikke får komplikasjoner fra kroppens organer. Man bruker immundempende midler i behandlingen, for eksempel prednisolon, azatioprin (Imurel

), antimalariamedisin (hydroksyklorokin (Plaquenil

)) eller lavdose cellegift (metotreksat).

Behandling

Sammensatt bindevevssykdom er en potensielt alvorlig sykdom, men for de fleste er prognosen god - både med tanke på overlevelse og arbeidsevne. Det finnes ingen sikre tall på overlevelse, men en studie fant at 98 prosent var i live fem år etter diagnosetidspunkt, og 88 prosent etter 15 år. De vanligste dødsårsakene som følge av sykdommen, er alvorlige komplikasjoner fra hjertet og lungekretsløpet.

De som er rammet av sykdommen, kan ha redusert livskvalitet på grunn av smerter og lavt energinivå. Noen opplever også bivirkninger fra medisinene, spesielt ved bruk over lang tid.

Prognose

Pasientorganisasjoner

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Clinical manifestations of mixed connective tissue disease

Axford JS. Clinical manifestations of mixed connective tissue disease. UpToDate, sist oppdatert Nov 13, 2020. 

Gunnarsson R, Molberg Ø, Gilboe I-M, Gran JT. The prevalence and incidence of mixed connective tissue disease: a national multicentre survey of Norwegian patients. Ann Rheum Dis 2011; 70: 1047-51. doi:10.1136/ard.2010.143792 

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Definition and diagnosis of mixed connective tissue disease

Axford JS. Definition and diagnosis of mixed connective tissue disease. UpToDate, last updated Jul 02, 2019. 

Rønsen JH. Mixed Connective Tissue Disease (MCTD). Pasientinformasjon fra Oslo universitetssykehus, sist endret januar 2014 

Guslvik A, Bakke PS. Lungesykdommer. En basal innføring. 3. opplag. EU: Fagbokforlaget, 2004. ISBN-13 978-82-7674-684-6. 

Hajas A, Szodoray P, Nakken B, et al. Clinical course, prognosis, and causes of death in mixed connective tissue disease. J Rheumatol 2013; 40(7): 1134-42. pmid:23637328 

Nasjonal kompetansetjeneste for svangerskap og revmatiske sykdommer (NKSR). Nasjonal veileder for svangerskap og revmatiske sykdommer. Trondheim; sist oppdatert mars 2018, siden besøkt 13.09.2018 

Sioulas VD, Gracia CR. Ovarian stimulation and embryo banking for fertility preservation in a woman with severe mixed connective tissue disease: Is it safe?. J Assist Reprod Genet. 2012. pmid:22205344 

--&gt; http://www.uptodate.com/online/content/search.do?search=Prognosis and treatment of mixed connective tissue disease

Axford JS. Prognosis and treatment of mixed connective tissue disease. UpToDate. Sist oppdatert Jan 02, 2020. 