Sammensatt bindevevssykdom

Hva er sammensatt bindevevssykdom?

Tilstanden betegnes også mixed connective tissue disease og er en autoimmun sykdom som rammer hele kroppen. Tilstanden har klare trekk fra flere velkjente autoimmune bindevevssykdommer: systemisk lupus erytematosus (SLE), polymyositt, systemisk sklerose og revmatoid artritt ("klassisk" leddgikt). Tilstanden beskrives som et overlappings-syndrom.

Bindevevet i kroppens organer angripes og vokser, dermed utvikles fibrose og sklerose slik at vevet blir hardt og stivt. Vekst av bindevevet som omkranser blodkarene, medfører Raynauds fenomen, "likfingre", hos nesten alle med sykdommen. Det kan også medføre forhøyet trykk i lungekretsløpet, som kan gi alvorlige følger.

Årsaker

Sammensatt bindevevssykdom er en autoimmun sykdom av ukjent årsak. Man tror at en til nå ukjent miljøårsak trigger sykdommen hos et individ som allerede er genetisk predisponert.

Sykdommen er sjelden og rammer to voksne per en million. Dette utgjør åtte til ti nye tilfeller i Norge hvert år. Sykdommen kan også ramme barn, men dette er svært sjeldent (cirka 0,1 barn per en million per år). Gjennomsnittsalder for diagnosetidspunkt er cirka 38 år. Sykdommen er mer enn tre ganger hyppigere hos kvinner enn hos menn.

Symptomer og tegn

Tidlige plager kan være Raynauds fenomen ("likfingre"), utmattelse og tretthet. I tillegg opplever de fleste smerte og stivhet fra muskler og ledd, samt senebetennelser.

Med tiden utvikles mer karakteristiske tegn som hevelser i hendene ("puffy hands") og betennelser i flere ledd. Huden kan bli stram på fingre, ansikt og overkropp. Man kan se kalkansamlinger i huden som hvite klumper under hudoverflaten. Man kan også få tungpust, tørrhoste og svelgeproblemer fordi lunger, lungekretsløp og spiserør er angrepet.

Alvorlige komplikasjoner er hjertefeil, forhøyet trykk i lungekretsløpet og fibrose i lungene, hvor lungevevet blir erstattet av bindevev.

Diagnostikk

Det tar oftest flere år før diagnosen stilles, og pasientene det gjelder, får gjerne andre diagnoser først, eller en slags "ventediagnose" - udifferensiert bindevevssykdom. En norsk studie fant at det i snitt tok 3,6 år fra de første sykdomstegnene til diagnosen ble satt. Bakgrunnen for dette er at plager og funn tilkommer etterhvert i sykdomsforløpet, og at blodprøvene endrer seg. Dermed må diagnose vurderes og revurderes underveis.

Et kriterium for diagnosen er høye nivåer i blodet av antistoffer mot U1-ribonukleoprotein (anti-U1-RNP). Dersom høye nivåer er tilstede tidlig i sykdomsforløpet, er det mer sannsynlig at sykdomsbildet med tiden vil dreie i retning av sammensatt bindevevssykdom. Ellers har mer enn halvparten utslag på leddgiktsprøver, for eksempel revmatisk faktor (RF) og antistoff mot syklisk citrullinært peptid (anti-CCP).

Andre undersøkelser som kan være viktige, er røntgen eller CT av lungene, urinprøve, EKG og ultralyd av hjertet, spirometri (pusteundersøkelse), MR eller vevsprøve fra hud eller muskel. Utredningen skjer først og fremst i regi av revmatologisk avdeling.

Behandling

Sammensatt bindevevssykdom er en kronisk sykdom. Behandlingen går ut på å dempe sykdomsprosessene slik at man ikke får komplikasjoner fra kroppens organer. Man bruker immundempende midler i behandlingen, for eksempel prednisolon, azatioprin (Imurel^®), antimalariamedisin (hydroksyklorokin (Plaquenil^®)) eller lavdose cellegift (metotreksat).

Prognose

Sammensatt bindevevssykdom er en potensielt alvorlig sykdom, men for de fleste er prognosen god - både med tanke på overlevelse og arbeidsevne. Det finnes ingen sikre tall på overlevelse, men en studie fant at 98 prosent var i live fem år etter diagnosetidspunkt, og 88 prosent etter 15 år. De vanligste dødsårsakene som følge av sykdommen, er alvorlige komplikasjoner fra hjertet og lungekretsløpet.

De som er rammet av sykdommen, kan ha redusert livskvalitet på grunn av smerter og lavt energinivå. Noen opplever også bivirkninger fra medisinene, spesielt ved bruk over lang tid.

Pasientorganisasjoner

• Norsk revmatikerforbund