Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Retinitis pigmentosa: Årsak

Innhold i artikkelen

Sykdommen er arvelig og kan arves som en såkalt autosomal-dominant (30-40 prosent), autosomal-recessiv (50-60 prosent) eller kjønns-bundet (X-bundet) sykdom. Retinitis pigmentosa er en sykdom som vanligvis er begrenset til øyet, dog hos 20-30 prosent av pasientene forekommer andre samtidige sykdommer andre steder i kroppen. Slike tilfeller inngår i mer enn 30 forskjellige syndromer. De to hyppigste syndromene er Ushers syndrom og Bardet-Biedls syndrom.

Annonse

Den sviktende funksjonen i netthinnen skyldes et økende celletap som medfører stadig færre av de cellene som fanger opp lysinntrykkene (fotoreseptorene, staver og tapper).

Ushers syndrom

Her er retinitis pigmentosa forbundet med hørselstap. Dette er den hyppigste syndromiske formen og utgjør omkring 20-40 prosent av alle individer med såkalt recessiv sykdom (eller 10-20 prosent av alle tilfellene). Hørselstapet kan enten være uttalt, tilstede fra fødselen, og forbundet med balanseforstyrrelser (Ushers syndrom type I), eller moderat til mildt og ikke-økende (type II). Hørselen kan også være normal som barn og ung, men etterhvert inntrer et økende hørselstap (type III). Endringer i minst 11 gener forårsaker Ushers syndrom. Ulike endringer i arvematerialet (mutasjoner) i noen av disse genene fører til de forskjellige typene.

Bardet-Biedl syndrom

Her er retinitis pigmentosa i varierende grad forbundet med fedme, mental svekkelse, overtallige fingre (polydaktyli), manglende kjønnsutvikling (hypogonadisme) og nyresykdom. Noen pasienter utvikler nyresvikt og trenger transplantasjon. Dette syndromet utgjør fem til seks prosent av tilfellene med retinitis pigmentosa.

Andre syndromer

Av de mange syndromene med retinitis pigmentosa er tre former spesielt viktige fordi tidlig behandling kan berge synet. Det gjelder abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom), phytanisk syreoksidase mangel (Refsums sykdom) og familiær isolert vitamin E mangel.

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Retinitis pigmentosa . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Pennesi ME, Weleber RG, Yang P. Retinitis pigmentosa. BestPractice, last updated Mar 2018.
  2. Bek T, et al. Retinitis pigmentosa. Lægehåndbogen, sist oppdatert 13.09.2018.
  3. Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI
  4. Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021;22(13):6723. Published 2021 Jun 23.
  5. Pennesi ME, Yang P. Retinitis pigmentosa. BMJ Best Practice, last updated 04 Feb 2022. bestpractice.bmj.com
  6. Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future. Front Pediatr. 2018;6:23. Published 2018 Feb 13. PMID: 29487844 PubMed
  7. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795-809. PubMed
  8. Ko TH, Fujimoto JG, Schuman JS, et al. Comparison of ultrahigh- and standard-resolution optical coherence tomography for imaging macular pathology. Ophthalmology 2005; 112: 1922. PubMed
  9. Robson AG, Saihan Z, Jenkins SA, et al. Functional characterisation and serial imaging of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity. Br J Ophthalmol 2006; 90: 472-9. British Journal of Ophthalmology
  10. Schwartz SG, Wang X, Chavis P, Kuriyan AE, Abariga SA. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2020, Issue 6. Art. No.: CD008428. Cochrane (DOI)
  11. Takahashi M, Okazaki H, Ohashi K, et al. Current Diagnosis and Management of Abetalipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2021;28(10):1009-1019. PubMed
  12. Di Donato I, Bianchi S, Federico A. Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis. Neurol Sci. 2010;31(4):511-515. PubMed
  13. Birch DG, Anderson JL and Fish GE. Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 1999; 106: 258-68. PubMed
Annonse
Annonse