Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Retinitis pigmentosa: Diagnosen

Innhold i artikkelen

Ved opphopning av sykdommen i familien kan det hende at øyelegen leter aktivt etter sykdommen i tidlige faser, men for de aller fleste vekkes mistanken når synet svekkes og spesielt mørkesynet. Ved en orienterende undersøkelse kan legen finne blinde flekker i synsfeltet, mens synsskarpheten kan lenge være normal. Diagnosen krever derfor undersøkelse hos øyelege.

Annonse

En lang rekke undersøkelser vil være aktuelle ved utredning i en øyeavdeling på sykehus. Vanlige undersøkelser som tester på synsskarphet (synstavle), synsfeltinnskrenkninger, fargesyn, mørkesyn og undersøkelser av selve øyet, blant annet med elektroretinogram (ERG), inngår i utredningen. Særlig viktig er ERG-undersøkelsen fordi den gir et objektivt mål på netthinnens funksjon. ERG brukes derfor til å stille en nøyaktig diagnose, i vurderingen av grad av sykdom, til å følge forløpet av sykdommen, for å kunne uttale seg om prognosen og for måling av respons på behandling.

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Retinitis pigmentosa . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Pennesi ME, Weleber RG, Yang P. Retinitis pigmentosa. BestPractice, last updated Mar 2018.
  2. Bek T, et al. Retinitis pigmentosa. Lægehåndbogen, sist oppdatert 13.09.2018.
  3. Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI
  4. Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021;22(13):6723. Published 2021 Jun 23.
  5. Pennesi ME, Yang P. Retinitis pigmentosa. BMJ Best Practice, last updated 04 Feb 2022. bestpractice.bmj.com
  6. Forsythe E, Kenny J, Bacchelli C, Beales PL. Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future. Front Pediatr. 2018;6:23. Published 2018 Feb 13. PMID: 29487844 PubMed
  7. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795-809. PubMed
  8. Ko TH, Fujimoto JG, Schuman JS, et al. Comparison of ultrahigh- and standard-resolution optical coherence tomography for imaging macular pathology. Ophthalmology 2005; 112: 1922. PubMed
  9. Robson AG, Saihan Z, Jenkins SA, et al. Functional characterisation and serial imaging of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity. Br J Ophthalmol 2006; 90: 472-9. British Journal of Ophthalmology
  10. Schwartz SG, Wang X, Chavis P, Kuriyan AE, Abariga SA. Vitamin A and fish oils for preventing the progression of retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2020, Issue 6. Art. No.: CD008428. Cochrane (DOI)
  11. Takahashi M, Okazaki H, Ohashi K, et al. Current Diagnosis and Management of Abetalipoproteinemia. J Atheroscler Thromb. 2021;28(10):1009-1019. PubMed
  12. Di Donato I, Bianchi S, Federico A. Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis. Neurol Sci. 2010;31(4):511-515. PubMed
  13. Birch DG, Anderson JL and Fish GE. Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 1999; 106: 258-68. PubMed
Annonse
Annonse