Tilstand

Kabuki syndrom

Temaside om Korona

Sammendrag

  • Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er påvist hos over 50%. Mutasjonen skyldes som regel en spontan mutasjon, ikke arv
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000. Dette tilsvarer ca to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk. Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
  • Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt
  • Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
  • Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak. Ekstra oppfølging med tanke på tenner
  • Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen

Andre informasjonskilder

  • Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
    • Sjeldentelefonen: 800 41 710
  • Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
  • Center for Små Handicapgrupper
  • Norsk Craniofacial Forening
  • TAKO-senteret
    • TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
    • Tlf. 23 22 59 39, Faks: 23 22 59 48
    • http://www.tako.no
  • Sosialstyrelsen i Sverige omtaler tilstanden
  • Kabuki Syndrome Network (KSN)

Kilder

Referanser

  1. Matsumoto N, Niikawa N. Kabuki make-up syndrome: A review. Am J Med Genet2003;117:57-65 PubMed
  2. Adam MP, Hudkins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 209-19. PubMed
  3. Cheon CK, Sohn YB, Ko JM, et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet 2014; 59: 321-5. pmid:24739679 PubMed
  4. Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR, et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015; 100: 158-64. pmid:25281733 PubMed
  5. Petersen RB, Lindholm P, Bonde CT. Kabukisyndrom. Ukeskr Læger 2010; 172/18: 1384-5.
  6. Niikawa N, Matsuura N. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981: 99: 565–569.
  7. Kawame H, Hannibal C,Hudgins L et al. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr 1999; 134: 480-85. PubMed
  8. Donadio A, Garavelli L, Banchini G et al. Kabuki syndrome and diaphragmatic defects: a frequent association in non-Asian patients? Am J Med Genet 2000: 91: 164–165.
  9. White SM, Thompson EM, Kidd A et al. Growth, behavior , and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 118-27. PubMed
  10. Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T et al. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988; 31: 565-89. PubMed
  11. Schrander-Stumpel C, Meinecke P, wilson G et al. The Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: further delineation of the phenotype in 29 non-Japanese patients. Eur J Pediatr 1994; 153: 438-45. PubMed
  12. Ågrenska: Kabuki syndrom Nyhetsbrev 282. Besøkt juni 2010. www.agrenska.org
  13. Ogawa A, Yasumoto S, Tomoda Y et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003; 18: 549-51. PubMed
  14. Kawame H, Hannibal C, Hudkins L et al. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr 1999; 134: 480-5. PubMed

Fagmedarbeidere

  • Tor André Johannessen, lege, redaksjonskomité Norsk Elektronisk Legehåndbok
Forrige side