Tilstand

Kabuki syndrom

Sammendrag

  • Definisjon:Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling, redusert intelekt og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er årsaken i 50-75%, men hos de resterende er den hovedsakelig mutasjoner i uidentifiserte gen. Mutasjonen er som regel en spontan, ikke arv
  • Forekomst:Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000, dvs. ca. to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig
  • Symptomer:Graden av symptomer varierer mye. Suge –svelge og spisefunksjon, samt refluks gir ofte enæringsvansker fra fødselen. Leppe/ganespalte og nedsatt munnmotorikk kan medvirke til disse plagene. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk (se bilder under Illustrasjoner). Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag
  • Funn:Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt (varierer fra tilnærmet normalt til alvorlig grad av utviklingshemming). Slutthøyde en noe under forventet. Tennene er ofte små med stor avstand. Deformiteter i ryggvirvler, skoliose og kort lillefinger kan være andre typiske trekk. Hypotoni og hypermobile ledd gir nedsatt leddstabilitet, og luksasjoner er vanligere hos de med syndromet
  • Diagnostikk:Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)
  • Behandling:Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak, særlig med tanke på forsinket språkutvikling. Ekstra oppfølging med tanke på tenner (TAKO-senteret)
  • Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres omtale av sykdommen

Sentralt kildeverk

Forrige side Neste side