Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Kabuki syndrom: Prognose

Innhold i artikkelen

  • Om ev. medfødte strukturelle avvik blir rettet opp, synes overlevelsen for de med KS å være normal. Diagnosen ikke er forbundet med noen alvorlige medisinske komplikasjoner
  • Det er ikke økt risiko for å få flere barn med denne diagnosen hos foreldre som ikke selv har diagnosen
    • Dersom en av foreldrene har syndromet, er sjansen 50% for at man skal få barn med diagnosen (autosomal dominant arvegang)
Annonse
  1. Cheon CK, Sohn YB, Ko JM, et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet 2014; 59: 321-5. pmid:24739679 PubMed
  2. Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR, et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015; 100: 158-64. pmid:25281733 PubMed
  3. Petersen RB, Lindholm P, Bonde CT. Kabukisyndrom. Ukeskr Læger 2010; 172/18: 1384-5.
  4. Niikawa N, Matsuura N. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981: 99: 565–569.
  5. Adam MP, Hudkins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 209-19. PubMed
  6. Ågrenska: Kabuki syndrom Nyhetsbrev 282. Besøkt juni 2010. www.agrenska.org
  7. Ogawa A, Yasumoto S, Tomoda Y et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003; 18: 549-51. PubMed
  8. Chen YH, Sun MH, Hsia SH, Lai CC, Wu WC. Rare ocular features in a case of Kabuki syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome). BMC Ophthalmol. 2014 Nov 24;14:143.PMID: 25421742 PubMed
  9. White SM, Thompson EM, Kidd A et al. Growth, behavior , and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 118-27. PubMed
Annonse
Annonse