Kabuki syndrom: Diagnosen

Generelt om diagnosen

• Kabuki syndrom er en diagnose det er viktig å tenke på for barn med påfallende ansiktstrekk, lærevansker og forsinkelser i psykomotorisk utvikling
• Diagnosen kan påvises i en mutasjon i KMT2D eller KDM6A genet, men et negativt analyseresultat utelukker ikke diagnosen
• Når diagnosen er stilt kan det være behov for spesialister innen en rekke ulike medisinske felt. Som regel dirigeres dette av en barnelege. Det vil også være behov for hjelp fra barnepsykiatrien som i tillegg kan bidra med ergoterapeut, sosionom, logoped, psykolog, fysioterapeut og spesialpedagog

Typiske tegn

Kabuki syndrom

• Syndromet ble første gang beskrevet i 1981 av japanerene Yoshikazu Kuroki og Norio Niikawa⁴
  • Utseende minner om ansiktstrekkene hos sminkede skuespillere i den tradisjonelle japanske teaterformen kabuki, derav navnet
• For 30% av tilfellene finnes ennå ikke (2022) noen test som kan bekrefte diagnosen. Klinisk stilles diagnosen gjennom påvisning av fem karakteristiske tegn:
  • Påfallende ansiktstrekk
    • Sees hos 100%, men de kan være vanskelig å påvise før i 2-4 års alderen
    • Hengende øyelokk (ptose)
    • Buede øyebryn hvor ytterste 1/3 av øyebrynet er mindre tett
    • Nedoverpekende nesetipp
    • Store og litt utstående ører ("kopp-formede")
  • Skjelett misdannelser
    • Skjevheter i ryggraden (skoliose - NEL/NHI.no)
    • Deformitet i ryggvirvlene
    • Uvanlig kort lillefinger (brakydaktyli V)
    • Utviklingsforstyrrelser av ansikt-/skalleskjelett
    • Hyperbeveglige ledd. Skuldre, knær og hofter har lett for å gå ut av ledd
    • Åpen leppe-ganespalte sees hos omtrent 1/3, mens høy ganebue sees hos opptil 3/4 av alle med diagnosen⁵
  • Avvik i hudmønsteret (dermatoglyfiske forandringer)
    • Store fingerputer
    • Forandret furemønster i håndflatene/fingeravtrykk
  • Redusert intellekt, ev. mild til moderat mental retardasjon
  • Normal fostervekst, men veksthemming etter fødselen
    • Det er ikke uvanlig at pasienter med KS ligger 2 eller flere standarddeviasjoner under normalen på vekstskjema⁵
• Andre, men mindre vanlige, trekk som kan forekomme ved Kabuki syndrom:
  • Misdannelser i innvollene
  • Tidlig brystdannelser hos jenter
  • Lav beskyttelse mot infeksjoner
  • Muskelslapphet og hypermobile ledd
  • Problemer knyttet til matinntak
  • Lite hode

Undersøkelsen

Vekst og næringsopptak

• Bruk percentilskjema for å overvåke høyde, vekt og hodeomkrets

Nevrologi

• Vurder ev. hypotoni og epilepsi

Øret og hørsel

• Økt forekomst av mellomørebetennelse, kontroller hørsel

Munnhule

• Leppeganespalte sees hos 1/3 av pasientene mens høy ganehvelving sees hos omtrent 3/4⁵
• Tannlegevurdering i småbarnsalderen
  • For få og for små tenner er forholdsvis vanlig, og man ser ofte god avstand mellom tennene
  • Liten tannbue og bitt-problematikk forekommer. Noen utvikler tenner (særlig fortenner) med uvanlig fasong

Øyne og syn

• Øyeundersøkelse hos øyelege ved diagnosetidspunktet
  • Opp til halvparten av alle med diagnosen har avvik fra normale øyefunn
  • De vanligste øye-funnene inkluderer ptose, skjeling og blå sklera
  • Skjeldnere sees brytningsfeil, grå stær, forsinket synsmodning og nystagmus (ufrivillige rytmiske øyebevegelser) samt andre former for synsproblematikk

Hjerte-/kar

• Ekkokardiogram ved diagnosetidspunktet
  • Inntil halvparten av barn med denne diagnosen har medfødte hjertefeil
    • Koarktasjon av hovedpulsåren, ventrikkelseptumdefekt (VSD) og atrieseptumdefekt (ASD) er de vanligste feilene

Luftveisproblematikk

• Uvanlig ut over økt infeksjonstendens, men vurder muligheten for søvnapné

Muskel/skjelett

• Røntgen av ryggraden ved diagnosetidspunktet
• Vær våken på ev. skolioseutvikling
• Deformiteter i ryggvirvler
• Kort lillefinger

Hormonsystem

• Tidlig brystutviklinger vanlig, og dette behøver ingen større utredning
  • Selv gutter med tilstanden kan utvikle bryster, men dette går som regel tilbake av seg selv

Blodsystem og immunforsvar

• Vurder henvisning til barnelege/immunolog ved hyppige behandlingstrengende øvre luftveisinfeksjoner
• Vurder i forhold til utviklingsmessige milepæler
  • De fleste med KS har lærevansker og eventuelt mental retardasjon, men det er vanskelig å forutse graden av disse problemene i tidlig alder. Enkelte utvikler normal IQ, andre kraftig utviklingshemming
• Barn med KS har ofte forsinket språkutvikling samt artikulasjonsproblemer
  • Hørselproblematikk, hypotoni, dårlig koordineringsevne og avvik i ansiktsskjelettet er alle faktorer som kan bidra til dette
  • "Barnerøst" som voksen
• Barnepsykiatrisk vurdering hos alle barn med læringsproblemer
• Typisk adferd omfatter⁶
  • Unnviker øyekontakt
  • Kan ha autistiske trekk, men er ofte sosial og positiv
  • Engstelse
  • Vanskelig å vente på tur
  • Snakker til seg selv
  • Oppmerksomhetsforstyrrelser
  • Vanskelig for å forstå hva som er sosialt akseptabelt
  • Overfølsom for lyd, lukt, synsinntrykk, smak og konsistens på mat
  • Svært glad i musikk
  • Godt langtidsminne