Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Kliniske studier

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Legekurs

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Tor André Johannessen

lege

Kabuki syndrom

Sjeldne tilstander

NHI.no

Cheon CK, Sohn YB, Ko JM, et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet 2014; 59: 321-5. pmid:24739679 

Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR, et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015; 100: 158-64. pmid:25281733 

Petersen RB, Lindholm P, Bonde CT. Kabukisyndrom. Ukeskr Læger 2010; 172/18: 1384-5. 

Niikawa N, Matsuura N. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981: 99: 565–569. 

Adam MP, Hudkins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 209-19. 

Ågrenska: Kabuki syndrom Nyhetsbrev 282. Besøkt juni 2010. 

Ogawa A, Yasumoto S, Tomoda Y et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003; 18: 549-51. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=25421742[uid]

Chen YH, Sun MH, Hsia SH, Lai CC, Wu WC. Rare ocular features in a case of Kabuki syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome). BMC Ophthalmol. 2014 Nov 24;14:143.PMID: 25421742 

White SM, Thompson EM, Kidd A et al. Growth, behavior , and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 118-27. 

Kabuki syndrom er en medfødt tilstand som gir et karakteristisk utseende, forsinket utvikling, redusert intelekt og ulike typer misdannelser. En mutasjon i genet KMT2D på kromosom 12 er årsaken i 50-75%, men hos de resterende er den hovedsakelig mutasjoner i uidentifiserte gen. Mutasjonen er som regel en spontan, ikke arv

Forekomsten er beregnet til 1 pr 32000, dvs. ca. to tilfeller i Norge per år. Begge kjønn rammes like hyppig

Graden av symptomer varierer mye. Suge –svelge og spisefunksjon, samt refluks gir ofte enæringsvansker fra fødselen. Leppe/ganespalte og nedsatt munnmotorikk kan medvirke til disse plagene. En forsinket utvikling og et useende som minner om japanske kabuki-skuespillere er typisk (se bilder under Illustrasjoner). Et nedsatt immunforsvar er vanlig, noe som gir hyppige betennelser av ulike slag

Kliniske diagnosekriterier foreligger ikke, men disse fem funnene er sentrale for diagnosen: typiske ansiktstrekk, redusert vekst, skjelettforandringer, permanente føtale fingertupper, redusert intellekt (varierer fra tilnærmet normalt til alvorlig grad av utviklingshemming). Slutthøyde en noe under forventet. Tennene er ofte små med stor avstand. Deformiteter i ryggvirvler, skoliose og kort lillefinger kan være andre typiske trekk. Hypotoni og hypermobile ledd gir nedsatt leddstabilitet, og luksasjoner er vanligere hos de med syndromet

Molekylære analyser kan bekrefte diagnosen. Over halvparten har genfeil det kan testes for. Adekvate undersøkelser for å avdekke typiske organsvikter (f.eks. hjertefeil)

Symptomstyrt behandling, årsaksrettet behandling eksisterer ikke. Et behandlingsteam som inkluderer ernæringsfysiolog, fysioterapeut, ergoterapeut, spesialpedagog og logoped er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak, særlig med tanke på forsinket språkutvikling. Ekstra oppfølging med tanke på tenner (TAKO-senteret)

Frambu er kompetansesenter ved Kabuki syndrom. Her er en lenke til deres 

Sammendrag

Kjerneopplysninger

Definisjon

Synonymer

Forekomst

Årsak

Tilstander som kan forveksles med Kabuki syndrom

Diagnosen

Generelt om diagnosen

Typiske tegn

Undersøkelsen

Øret og hørsel

Munnhule

Øyne og syn

Hjerte-/kar

Luftveisproblematikk

Muskel/skjelett

Hormonsystem

Blodsystem og immunforsvar

Vurder henvisning til endokrinolog (bl. a. veksthormon-vurdering)

Gastroøsofagal refluks, PH-måling ved mistanke

Suge- svelgeproblematikk, vurder bariumunderrsøkelse

Mange vil ha hjelp av mating gjennom nesesonde i kortere eller lengre tid 

Vurder behov for ernæringsfysiolog ved overvekt i barn-/ungdomsperioden

Barnet bør følges opp av en lege med kunnskap om barnenevrologi da det som regel har forsinket utvikling på flere områder

Epilepsi vil som regel være av en variant som er forholdsvis enkel å behandle

Epilepsi ved KS utvikler seg i løpet av de 12 første leveår

Personer med KS har ofte en overhyppighet av mellomørebetennelse, og oftere behov for dren 

Anatomiske avvik som leppe-ganespalte og øretrompet-problematikk kan noen ganger gi hørselsproblematikk

Problemer knyttet til syn er ofte assosiert med tilstanden

All synsproblematikk bør følges av en erfaren barne-oftalmolog

Noen barn sover med halvåpne øyne, noe som kan gi uttørkningsproblematikk 

Reager ved ofte røde øyne ved oppvåkning

Kontakt TAKO-senteret for råd ang. tannhelse og behov for oppfølging 

Feilstillinger og unormal tannfasong, manglende tannanlegg og bittproblematikk er vanlig

Nedsatt muskeltonus kan bidra til nedsatt sugeevne og dårlig matinntak, dårlig mimikk og utydlig tale. Logoped-hjelp vil være nyttig.

Ekkokardiogram bør innhentes når diagnosen er stilt 

Medfødte hjertefeil forekommer hos omtrent halvparten

Koarktasjon av aorta er den vanligste hjertedeformiteten

Foruten koarktasjon av aorta er VSD og ASD de hyppigste medfødte hjertefeil hos denne gruppen

Skoliose og deformitet i skjelettsystemet er ikke uvanlig

Henvis til ortoped ved hyppige dislokasjoner av ledd eller skjelett-deformiteter

Barn behandlet for hofteproblematikk bør følges i minst 18 månder for å se at hoften har en normal utvikling

Ved unormalt hyppige infeksjoner bør immunoglobulin-nivået kontrolleres. Vurding fra immunolog ved unormale immunoglobulin-nivå, ITP eller autoimmun hemolytisk anemi

Læringsvansker bør følges opp ved hjelp av tilrettelagte læringsprogram og hjelpemiddel. Denne oppfølgingen bør startes allerede i spedbarnsalderen

Ved slappe muskler (hypotoni) og nedsatt evne til å utføre lærte bevegelser (dyspraksi) kan fysioterapi være nyttig

Ved dårlig uttale av ord og språkproblematikk kan logoped være til hjelp

Barn med treg vekst i barneårene har økt risiko for å utvikle overvekt i tenårene

Barnepsykiatren bør vurdere barn som har læringsproblemer 

Barn med KS synes å ha gode sosiale egenskaper, men har ofte problemer med øyekontakt

Disse barna er ofte litt engstelige, og har et større behov for å vite hva som skal skje

Mange barn med KS synes å ha godt langtidsminne, særlig med tanke på gjenkjenning av ansikt, musikk og tekster, hendelser og datoer

Matematikk er ofte et vanskelig fag for denne gruppen

Musikk kan være et godt hjelpemiddel i læringsprosessen

Særlige behov og tiltak

Om ev. medfødte strukturelle avvik blir rettet opp, synes overlevelsen for de med KS å være normal. Diagnosen ikke er forbundet med noen alvorlige medisinske komplikasjoner

Det er ikke økt risiko for å få flere barn med denne diagnosen hos foreldre som ikke selv har diagnosen 

Dersom en av foreldrene har syndromet, er sjansen 50% for at man skal få barn med diagnosen (autosomal dominant arvegang)

Prognose

Frambu er kompetansesenter ved lidelsen, og deres informasjon om tilstanden har dannet basis for dette dokumentet 

Sentralt kildeverk

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 

 er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger

Kabuki syndrom: Kjerneopplysninger

Definisjon

Synonymer

Forekomst

Årsak

Tilstander som kan forveksles med Kabuki syndrom