Kabuki syndrom: Særlige behov og tiltak
Forsinket vekst og ernæringproblematikk
- Vurder henvisning til endokrinolog (bl. a. veksthormon-vurdering)
- Gastroøsofagal refluks, PH-måling ved mistanke
- Suge- svelgeproblematikk, vurder bariumunderrsøkelse
- Mange vil ha hjelp av mating gjennom nesesonde i kortere eller lengre tid
- PEG-sonde kan være aktuelt
- Vurder behov for ernæringsfysiolog ved overvekt i barn-/ungdomsperioden
Annonse
Nevrologi
- Barnet bør følges opp av en lege med kunnskap om barnenevrologi da det som regel har forsinket utvikling på flere områder
- Vurder hypotoni og ev. epilepsi
- Epilepsi vil som regel være av en variant som er forholdsvis enkel å behandle7
- Epilepsi ved KS utvikler seg i løpet av de 12 første leveår7
Hørsel
- Personer med KS har ofte en overhyppighet av mellomørebetennelse, og oftere behov for dren
- Test hørsel regelmessig
- Anatomiske avvik som leppe-ganespalte og øretrompet-problematikk kan noen ganger gi hørselsproblematikk
Syn
- Problemer knyttet til syn er ofte assosiert med tilstanden8
- Årlig vurdering av syn anbefales
- All synsproblematikk bør følges av en erfaren barne-oftalmolog
- Noen barn sover med halvåpne øyne, noe som kan gi uttørkningsproblematikk
- Reager ved ofte røde øyne ved oppvåkning
Munn og tannstell
- Leppe-ganespalte sees hos omtrent 1/35 og høy ganehvelving sees hos 3/4
- Kontakt TAKO-senteret for råd ang. tannhelse og behov for oppfølging
- Feilstillinger og unormal tannfasong, manglende tannanlegg og bittproblematikk er vanlig
- Nedsatt muskeltonus kan bidra til nedsatt sugeevne og dårlig matinntak, dårlig mimikk og utydlig tale. Logoped-hjelp vil være nyttig.
Hjertet og respirasjon
- Ekkokardiogram bør innhentes når diagnosen er stilt
- Medfødte hjertefeil forekommer hos omtrent halvparten
- Koarktasjon av aorta er den vanligste hjertedeformiteten
- Foruten koarktasjon av aorta er VSD og ASD de hyppigste medfødte hjertefeil hos denne gruppen
Muskel/skjelett
- Skoliose og deformitet i skjelettsystemet er ikke uvanlig
- Henvis til ortoped ved hyppige dislokasjoner av ledd eller skjelett-deformiteter
- Barn behandlet for hofteproblematikk bør følges i minst 18 månder for å se at hoften har en normal utvikling
Blodsystem og immunforsvar
- Ved unormalt hyppige infeksjoner bør immunoglobulin-nivået kontrolleres. Vurding fra immunolog ved unormale immunoglobulin-nivå, ITP eller autoimmun hemolytisk anemi
Utvikling og adferd
- Registrer vekst og utvikling
- Læringsvansker bør følges opp ved hjelp av tilrettelagte læringsprogram og hjelpemiddel. Denne oppfølgingen bør startes allerede i spedbarnsalderen
- Ved slappe muskler (hypotoni) og nedsatt evne til å utføre lærte bevegelser (dyspraksi) kan fysioterapi være nyttig
- Ved dårlig uttale av ord og språkproblematikk kan logoped være til hjelp
- Barn med treg vekst i barneårene har økt risiko for å utvikle overvekt i tenårene
Psykososialt
- Barnepsykiatren bør vurdere barn som har læringsproblemer
- Barn med KS synes å ha gode sosiale egenskaper, men har ofte problemer med øyekontakt9
- Disse barna er ofte litt engstelige, og har et større behov for å vite hva som skal skje
- Mange barn med KS synes å ha godt langtidsminne, særlig med tanke på gjenkjenning av ansikt, musikk og tekster, hendelser og datoer5
- Matematikk er ofte et vanskelig fag for denne gruppen6
- Musikk kan være et godt hjelpemiddel i læringsprosessen5
Annonse
Referanser
- Cheon CK, Sohn YB, Ko JM, et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet 2014; 59: 321-5. pmid:24739679 PubMed
- Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR, et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015; 100: 158-64. pmid:25281733 PubMed
- Petersen RB, Lindholm P, Bonde CT. Kabukisyndrom. Ukeskr Læger 2010; 172/18: 1384-5.
- Niikawa N, Matsuura N. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981: 99: 565–569.
- Adam MP, Hudkins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 209-19. PubMed
- Ågrenska: Kabuki syndrom Nyhetsbrev 282. Besøkt juni 2010. www.agrenska.org
- Ogawa A, Yasumoto S, Tomoda Y et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003; 18: 549-51. PubMed
- Chen YH, Sun MH, Hsia SH, Lai CC, Wu WC. Rare ocular features in a case of Kabuki syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome). BMC Ophthalmol. 2014 Nov 24;14:143.PMID: 25421742 PubMed
- White SM, Thompson EM, Kidd A et al. Growth, behavior , and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 118-27. PubMed