Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Kabuki syndrom: Særlige behov og tiltak

Innhold i artikkelen

Forsinket vekst og ernæringproblematikk

  • Vurder henvisning til endokrinolog (bl. a. veksthormon-vurdering)
  • Gastroøsofagal refluks, PH-måling ved mistanke
  • Suge- svelgeproblematikk, vurder bariumunderrsøkelse
  • Mange vil ha hjelp av mating gjennom nesesonde i kortere eller lengre tid
    • PEG-sonde kan være aktuelt
  • Vurder behov for ernæringsfysiolog ved overvekt i barn-/ungdomsperioden
Annonse

Nevrologi

  • Barnet bør følges opp av en lege med kunnskap om barnenevrologi da det som regel har forsinket utvikling på flere områder
  • Vurder hypotoni og ev. epilepsi 
    • Epilepsi vil som regel være av en variant som er forholdsvis enkel å behandle7
    • Epilepsi ved KS utvikler seg i løpet av de 12 første leveår7

Hørsel

  • Personer med KS har ofte en overhyppighet av mellomørebetennelse, og oftere behov for dren
    • Test hørsel regelmessig
  • Anatomiske avvik som leppe-ganespalte og øretrompet-problematikk kan noen ganger gi hørselsproblematikk

Syn

  • Problemer knyttet til syn er ofte assosiert med tilstanden8
    • Årlig vurdering av syn anbefales
    • All synsproblematikk bør følges av en erfaren barne-oftalmolog
  • Noen barn sover med halvåpne øyne, noe som kan gi uttørkningsproblematikk
    • Reager ved ofte røde øyne ved oppvåkning

Munn og tannstell

  • Leppe-ganespalte sees hos omtrent 1/35 og høy ganehvelving sees hos 3/4
  • Kontakt Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for råd ang. tannhelse og behov for oppfølging
    • Feilstillinger og unormal tannfasong, manglende tannanlegg og bittproblematikk er vanlig
  • Nedsatt muskeltonus kan bidra til nedsatt sugeevne og dårlig matinntak, dårlig mimikk og utydlig tale. Logoped-hjelp vil være nyttig.

Hjertet og respirasjon

  • Ekkokardiogram bør innhentes når diagnosen er stilt
    • Medfødte hjertefeil forekommer hos omtrent halvparten
    • Koarktasjon av aorta er den vanligste hjertedeformiteten
    • Foruten koarktasjon av aorta er VSD og ASD de hyppigste medfødte hjertefeil hos denne gruppen

Muskel/skjelett

  • Skoliose og deformitet i skjelettsystemet er ikke uvanlig
  • Henvis til ortoped ved hyppige dislokasjoner av ledd eller skjelett-deformiteter
  • Barn behandlet for hofteproblematikk bør følges i minst 18 månder for å se at hoften har en normal utvikling

Blodsystem og immunforsvar

  • Ved unormalt hyppige infeksjoner bør immunoglobulin-nivået kontrolleres. Vurding fra immunolog ved unormale immunoglobulin-nivå, ITP eller autoimmun hemolytisk anemi

Utvikling og adferd

  • Registrer vekst og utvikling
  • Læringsvansker bør følges opp ved hjelp av tilrettelagte læringsprogram og hjelpemiddel. Denne oppfølgingen bør startes allerede i spedbarnsalderen
  • Ved slappe muskler (hypotoni) og nedsatt evne til å utføre lærte bevegelser (dyspraksi) kan fysioterapi være nyttig
  • Ved dårlig uttale av ord og språkproblematikk kan logoped være til hjelp
  • Barn med treg vekst i barneårene har økt risiko for å utvikle overvekt i tenårene

Psykososialt

  • Barnepsykiatren bør vurdere barn som har læringsproblemer
    • Barn med KS synes å ha gode sosiale egenskaper, men har ofte problemer med øyekontakt9
    • Disse barna er ofte litt engstelige, og har et større behov for å vite hva som skal skje
    • Mange barn med KS synes å ha godt langtidsminne, særlig med tanke på gjenkjenning av ansikt, musikk og tekster, hendelser og datoer5
    • Matematikk er ofte et vanskelig fag for denne gruppen6
    • Musikk kan være et godt hjelpemiddel i læringsprosessen5
Annonse
  1. Cheon CK, Sohn YB, Ko JM, et al. Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome. J Hum Genet 2014; 59: 321-5. pmid:24739679 PubMed
  2. Dentici ML, Di Pede A, Lepri FR, et al. Kabuki syndrome: clinical and molecular diagnosis in the first year of life. Arch Dis Child 2015; 100: 158-64. pmid:25281733 PubMed
  3. Petersen RB, Lindholm P, Bonde CT. Kabukisyndrom. Ukeskr Læger 2010; 172/18: 1384-5.
  4. Niikawa N, Matsuura N. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981: 99: 565–569.
  5. Adam MP, Hudkins L. Kabuki syndrome: a review. Clin Genet 2004; 67: 209-19. PubMed
  6. Ågrenska: Kabuki syndrom Nyhetsbrev 282. Besøkt juni 2010. www.agrenska.org
  7. Ogawa A, Yasumoto S, Tomoda Y et al. Favorable seizure outcome in Kabuki make-up syndrome associated with epilepsy. J Child Neurol 2003; 18: 549-51. PubMed
  8. Chen YH, Sun MH, Hsia SH, Lai CC, Wu WC. Rare ocular features in a case of Kabuki syndrome (Niikawa-Kuroki syndrome). BMC Ophthalmol. 2014 Nov 24;14:143.PMID: 25421742 PubMed
  9. White SM, Thompson EM, Kidd A et al. Growth, behavior , and clinical findings in 27 patients with Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome. Am J Med Genet 2004; 127: 118-27. PubMed
Annonse
Annonse