Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Muskeldystrofi, medfødt: Andre myopatier

Innhold i artikkelen

Myotonia congenita

  • Myotonia congenita er en skjelettmuskel kanalopati som gir myotoni, forsinket relaksasjon av muskulatur som gir muskelstivhet9
    • Pasienten kan ha "Herkules-kropp" som følge av pseudohypertrofi av muskler
  • Sykdommen skyldes mutasjon i kloridkanalgenet CLCN1 i muskelcellene
    • Dominant form: Thomsens myotoni
      • Presenterer seg ofte med symptomer i barnealder
    • Recessiv form: Beckers myotoni
      • Gir som regel mer alvorlig myotoni
      • Oppstår oftes før 15 års alder, men sammenlignet med Thompsons myokloni oppstår den oftere senere i livet
  • Pasienten har ofte problemer med å starte bevegelser
    • Funksjon er bedre når de er kommet i gang (warm-up effect)
    • Symptomene forverrer seg oftest i kulde
  • Myotonien framkommer best ved å la pasienten knyte nevene for så å åpne de raskt eller ved å perkutere over thenarmuskulaturen (perkusjonsmyotoni)
  • EMG kan vise myotoni
Annonse

Behandling

  • Myotonien ved myotonia congenita kan behandles med meksiletin
    • H-resept foreskrives av spesialist
    • Hjertesykdom må utelukkes før oppstart
    • Lamotrigin kan være et alternativ hvis meksiletin ikke kan brukes

Periodiske pareser

  • Disse sykdommene nedarves dominant og skyldes ionekanaldefekter i muskelcellemembranen, vanligvis kalsiumkanalen (CACNA1S) eller natriumkanalen (SCN4A)9
  • Symptomene er forbigående lammelser som varer fra minutter til flere dager og kan ramme deler eller hele kroppen
  • Anfallene kan være alvorlige og noen ganger involvere respirasjonsmuskulatur
  • Den vanligste blant periodiske paralyser er hypokalemisk periodisk paralyse
    • I dette tilfellet blir anfallene ofte utløst av karbohydratrike måltider eller etter fysisk anstrengelse og kommer gjerne på morgenen etter inntak/aktivitet
    • S-kalium er som regel lavt under anfall (<3,5 mmol/l)
    • Anfallene varer ofte flere timer og pasienten kan ha bedring ved inntak av kalium
    • Ved alvorlige anfall må pasienten innlegges på sykehus

Forebyggende behandling

  • Riktig kosthold og livsstilstiltak (unngå triggere) kan forebygge anfall
  • Medikamentell behandling (spesialistoppgave) med karbonanhydrasehemmer kan hjelpe ved både hypo- og hyperkalemiske paralyser
  • Ved hypokalemisk periodisk parese bruker mange også forebyggende inntak av kalium p.o.
  1. Darras BT. Overview of muscular dystrophies. UpToDate, last updated Sep 17, 2023. www.uptodate.com
  2. Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019; 394(10213): 2025-38. PubMed
  3. Ørstavik K, Solbakken G, Rasmussen M, Sanaker PS, Fossmo HL, Bryne E, Knutsen-Øy T, Elgsås T, Heiberg A. Myotonic dystrophy type 1 - a multiorgan disorder. Tidsskr Nor Laegeforen. 2024 Apr 16;144(5). English, Norwegian. PMID: 38651711. PubMed
  4. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
  5. Hoang T, Dowdy RAE. A Review of Muscular Dystrophies. Anesth Prog. 2024 May 3;71(1):44-52. PMID: 39503119. PubMed
  6. Savarese M, Sarparanta J, Vihola A, et al. Panorama of the distal myopathies. Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):245-265. PMID: 33458580. PubMed
  7. Socialstyrelsen, Sällsynta hälsotillstånd: Welanders distala myopati. Sist revidert 2018-12-18. Nettsiden besøkt 16.01.25 www.socialstyrelsen.se
  8. Socialstyrelsen. Sällsynta hälsotillstånd: Tibial muskeldystrofi. Senast uppdaterad: 2024-11-06. Nettsiden besøkt 16.01.25. www.socialstyrelsen.se
  9. Phillips L, Trivedi JR. Skeletal Muscle Channelopathies. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):954-965. PMID: 30341599. PubMed
  10. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. PMID: 33602943. PubMed
  11. Liao Q, Zhang Y, He J, Huang K. Global Prevalence of Myotonic Dystrophy: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Neuroepidemiology. 2022;56(3):163-173. PMID: 35483324. PubMed
  12. Tihaya MS, Mul K, Balog J, et al Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the road to targeted therapies. Nat Rev Neurol. 2023 Feb;19(2):91-108. PMID: 36627512. PubMed
  13. Vissing J. Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies. Curr Opin Neurol. 2016 Oct;29(5):635-41. PMID: 27490667. PubMed
  14. Hoang T, Dowdy RAE. A Review of Muscular Dystrophies. Anesth Prog. 2024 May 3;71(1):44-52. PMID: 39503119. PubMed
Annonse
Annonse