Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Muskeldystrofi, medfødt: Muskeldystrofier

Innhold i artikkelen

  • Muskeldystrofier er en heterogen gruppe arvelige muskelsykdommer som fører til progredierende muskelsvakhet og atrofi1-2
  • Mange gener er involvert og gir opphav til de mange undergruppene
    • Genmutasjonene gir manglende eller defekt proteinuttrykk som igjen fører til degenerasjon av muskelcellene og erstatning av disse med bindevev og fett (dystrofe forandringer i muskelbiopsi)
  • Felles for alle er at det per i dag ikke finnes årsaksrettet behandling og at tverrfaglig oppfølging er viktig
  • I dette dokumentet beskrives noen av de vanligste muskeldystrofiene
Annonse

Dystrofinopatier - Duchennes og Beckers muskeldystrofi

  • Dystrofinopatier
    • Både Duchenne og Becker muskeldystrofi skyldes genfeil i dystrofingenet
      • Gir progredierende muskelsvakhet
      • Genet ligger på X-kromosomet og sykdommen rammer derfor gutter/menn
      • Noen kvinnelige bærere utvikler kardiomyopati eller lette symptomer
    • Duchenne muskeldystrofi
    • Beckers muskeldystrofi

Dystrophia myotonica

  • Dystrofia myotonika (DM) er den vanligste muskeldystrofien hos voksne 3
  • Dystrophia myotonica manifesterer seg klinisk med en kombinasjon av kraftnedsettelse på grunn av muskeldystrofi og muskelstivhet (myotoni), men også andre organ kan gi symptomer
    • En tidligere debut medfører større risiko for utfall andre steder enn muskel
    • I en norsk prevalensstudie fant man en høyere forekomst av DM1 på 13,2 per 100.000 og DM2 på 6,8 per 100.0004
  • Dystrofia myotonica 1
    • Som regel mest alvorlig og har i større grad tilleggsproblemer
      • Katarakt
      • Endokrine forstyrrelser
      • Hjerteaffeksjon
      • Utfall i sentralnervesystemet - inklusive mental retardasjon, apati, hypersomnolens og hypoventilasjon
  • Dystrofia myotonica 2
    • DM2 er først og fremst preget av smerter og stivhet

Facioskapulohumoral muskeldystrofi (FSHD)

  • FSHD er den nest vanligste muskeldystrofien hos voksne
  • Som indikert av navnet gir sykdommen svekkelse av muskulatur i ansikt, rundt skulderblad og overarmer
    • Omlag halvparten får kroniske smerter, som regel lokalisert til skuldre, nakke, nedre del av rygg og legger

Skulder-hofte-muskeldystrofi (Limb-Girdle muskeldystrofi)

  • Første tegn til sykdommen er små funksjonsproblemer
    • Noen opplever at symptomene oppstå i tidlig barnealder, mens andre først utvikler symptomer i godt voksen alder
  • Typiske symptomer:
    • Svakhet i proksimal muskulatur i hofte og skulderparti
    • Gangvansker, særlig ved gange i trapp eller motbakke
    • Vansker med å reise seg fra liggende eller sittende stilling

Emery-Dreifuss' muskeldystrofi

  • Muskelsykdom karakterisert av muskelsvakhet, kontrakturer og hjerterytmeforstyrrelse
  • Arvegangen er oftest X-bundet, men autosomal arvegang forkommer også
  • Utvikler seg som regel mellom 5-10 år, men alltid før 15 års alder
    • Kontrakturer i akillessener og tendens til tågange er ofte første symptom
  • Ved 20 års alder har de fleste utviklet hjerteproblematikk, særlig kardimyopati og ledningseforstyrrelser
    • Trenger regelmessig oppfølging av pust og hjertet

Okulofaryngeal muskeldystrofi

  • Symptomdebut er som regel etter 45 års alder5
    • Sykdommen begynner oftest med ptose og oftalmoplegi
    • Etter hvert tilkommer dysfagi og senere proksimal svakhet
  • Tilstanden nedarves vanligvis dominant og forårsakes av en GCG-ekspansjon i PABPN1-genet
    • Det må gjøres egen genetisk analyse for å avdekke tilstanden (fanges ikke opp av genpanel)
  • Sykdommen gir ikke hjerteaffeksjon
  • Tverrfaglig oppfølging som ved andre muskeldystrofier
Annonse

Distale myopatier

  • Sjeldent i Norge, men hyppigere i Sverige og Finland.
  • På grunn av distale pareser er nevrofysiologi viktig for å skille disse fra motoriske nevropatier6
  • Welanders myopati
    • Sykdommen finnes nesten utelukkende i Sverige, men der antar man en forekomst på 1 av 10 000 7
    • Den begynner distalt i hendene og progredierer langsomt
    • Genet TIA1 er lokalisert til 2p13, og sykdommen viser dominant arvegang
  • Finnish (tibial) myopati
    • Sykdommen viser betydelig opphopning i Finland, men finnes også i Norge og utenfor Norden
      • I Finland er forekomsten 1 av 5 000, i resten av Europa 1 av 1 000 0008
    • Den begynner i beina, med affeksjon av dorsalfleksorene i ankelen
    • Genet titin er lokalisert til 2q31.
  1. Darras BT. Overview of muscular dystrophies. UpToDate, last updated Sep 17, 2023. www.uptodate.com
  2. Mercuri E, Bönnemann CG, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet. 2019; 394(10213): 2025-38. PubMed
  3. Ørstavik K, Solbakken G, Rasmussen M, Sanaker PS, Fossmo HL, Bryne E, Knutsen-Øy T, Elgsås T, Heiberg A. Myotonic dystrophy type 1 - a multiorgan disorder. Tidsskr Nor Laegeforen. 2024 Apr 16;144(5). English, Norwegian. PMID: 38651711. PubMed
  4. Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA. The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. Brain Behav. 2021 Jan;11(1):e01948. PMID: 33185984. PubMed
  5. Hoang T, Dowdy RAE. A Review of Muscular Dystrophies. Anesth Prog. 2024 May 3;71(1):44-52. PMID: 39503119. PubMed
  6. Savarese M, Sarparanta J, Vihola A, et al. Panorama of the distal myopathies. Acta Myol. 2020 Dec 1;39(4):245-265. PMID: 33458580. PubMed
  7. Socialstyrelsen, Sällsynta hälsotillstånd: Welanders distala myopati. Sist revidert 2018-12-18. Nettsiden besøkt 16.01.25 www.socialstyrelsen.se
  8. Socialstyrelsen. Sällsynta hälsotillstånd: Tibial muskeldystrofi. Senast uppdaterad: 2024-11-06. Nettsiden besøkt 16.01.25. www.socialstyrelsen.se
  9. Phillips L, Trivedi JR. Skeletal Muscle Channelopathies. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):954-965. PMID: 30341599. PubMed
  10. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E, Aartsma-Rus A. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers. 2021 Feb 18;7(1):13. PMID: 33602943. PubMed
  11. Liao Q, Zhang Y, He J, Huang K. Global Prevalence of Myotonic Dystrophy: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Neuroepidemiology. 2022;56(3):163-173. PMID: 35483324. PubMed
  12. Tihaya MS, Mul K, Balog J, et al Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the road to targeted therapies. Nat Rev Neurol. 2023 Feb;19(2):91-108. PMID: 36627512. PubMed
  13. Vissing J. Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies. Curr Opin Neurol. 2016 Oct;29(5):635-41. PMID: 27490667. PubMed
  14. Hoang T, Dowdy RAE. A Review of Muscular Dystrophies. Anesth Prog. 2024 May 3;71(1):44-52. PMID: 39503119. PubMed
Annonse
Annonse