Talassemier: Diagnostikk
For å stille diagnosen er det nødvendig å ta blodprøver. Man kan analysere og påvise de ulike unormale hemoglobintypene, og det kan tas gentester for å sikkert å bestemme hvilken type talassemi som foreligger.
Annonse
I forbindelse med ønske om å få barn gis det tilbud om genetisk testing av foreldrene, og genetisk rådgivning for blant annet å forklare risiko for å få barn med alvorlig talassemi.
Vil du vite mer
Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Talassemier . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor
Referanser
- Sheth S. Beta-thalassaemia. BMJ Best Practice, last updated 06 Dec 2023. bestpractice.bmj.com
- Benz EJ, Angelucci E. Diagnosis of thalassemia (adults and children). UpToDate, last updated Nov 08, 2022. UpToDate
- Advani P. Beta thalassemia. Medscape, last updated Nov 08, 2016. emedicine.medscape.com
- Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Thalassaemia. Lancet. 2018;391(10116):155‐167. doi:10.1016/S0140-6736(17)31822-6 DOI
- Martin A, Thompson AA. Thalassemias. Pediatr Clin North Am 2013; 60:1383. PubMed
- Baird DC, Batten SH, Sparks SK. Alpha- and Beta-thalassemia: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2022;105(3):272-280. PubMed
- Li C, Mathews V, Kim S, et al. doi: 10.1182/bloodadvances.2019000291. Related and unrelated donor transplantation for β-thalassemia major: results of an international survey. Blood Adv 2019; 3: 2562-2570. pmid:31471325 PubMed
- Schwab ME, Lianoglou BR, Gano D, et al. The impact of in utero transfusions on perinatal outcomes in patients with alpha thalassemia major: the UCSF registry. Blood Adv. 2023; 7: 269-279. PMID: 36306387 PubMed