Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Talassemier: Diagnostikk

For å stille diagnosen er det nødvendig å ta blodprøver. Man kan analysere og påvise de ulike unormale hemoglobintypene, og det kan tas gentester for å sikkert å bestemme hvilken type talassemi som foreligger. 

Annonse

I forbindelse med ønske om å få barn gis det tilbud om genetisk testing av foreldrene, og genetisk rådgivning for blant annet å forklare risiko for å få barn med alvorlig talassemi. 

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Talassemier . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Sheth S. Beta-thalassaemia. BMJ Best Practice, last updated 06 Dec 2023. bestpractice.bmj.com
  2. Benz EJ, Angelucci E. Diagnosis of thalassemia (adults and children). UpToDate, last updated Nov 08, 2022. UpToDate
  3. Advani P. Beta thalassemia. Medscape, last updated Nov 08, 2016. emedicine.medscape.com
  4. Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Thalassaemia. Lancet. 2018;391(10116):155‐167. doi:10.1016/S0140-6736(17)31822-6 DOI
  5. Martin A, Thompson AA. Thalassemias. Pediatr Clin North Am 2013; 60:1383. PubMed
  6. Baird DC, Batten SH, Sparks SK. Alpha- and Beta-thalassemia: Rapid Evidence Review. Am Fam Physician. 2022;105(3):272-280. PubMed
  7. Li C, Mathews V, Kim S, et al. doi: 10.1182/bloodadvances.2019000291. Related and unrelated donor transplantation for β-thalassemia major: results of an international survey. Blood Adv 2019; 3: 2562-2570. pmid:31471325 PubMed
  8. Schwab ME, Lianoglou BR, Gano D, et al. The impact of in utero transfusions on perinatal outcomes in patients with alpha thalassemia major: the UCSF registry. Blood Adv. 2023; 7: 269-279. PMID: 36306387 PubMed
Annonse
Annonse