CHARGE syndrom: Diagnosen

Typiske tegn

C - Kolobom og synsdefekter

• 80-90% har forandringer i øynene
  • Misdannelsen kan variere fra kolobom ("sprekk" i regnbuehinnen) til underutviklede øyne (mikrooftalmi) eller total mangel av øye (anoftalmi).
  • Kolobom i retina vanligst
• Varierende synssvekkelse, men mange er svaksynte
• Misdannelsen kan være på ett eller begge øyne
• Skjeling (strabisme) forekommer hos 40% av disse barna, og hakkete pendelbevegelse av øyet (nystagmus) ses hos ca 20%

H - Medfødte hjertefeil

• Ca. 75-85% av de som fødes med CHARGE-syndrom har hjertefeil, men vanligvis er dette feil som lar seg behandle
• Hyppigst ses hjertefeil som atrieseptumdefekt (for helsepersonell/for pasienter), ventrikkelseptumdefekt (for helsepersonell/for pasienter) eller åpenstående ductus arteriosus (for helsepersonell/for pasienter
• Andre typer hjertefeil forekommer også

A - Atresi av bakre neseåpning (koanalatresi)

• Forekommer hos ca halvparten av barna med CHARGE-syndrom
• Siden nyfødte puster gjennom nesen kan dette ha store følger matinntak i nyfødtperioden
• Misdannelsen kan omfatte en eller begge sider, og problemet er ofte lokalisert til mykvevet i nesen eller i nesebeinet

R - Hemming av vekst og utvikling

• Som regel er barn med denne tilstanden av normal lengde og vekt når de blir født.
  • Dårlig vekst og utvikling ses best etter seks månders, og rammer de fleste med syndromet
  • Hos noen kan dårlig vekst forklares ved at de har for dårlig hormonproduksjon (veksthormon eller stoffskiftehormon/tyroksin)
• Søvnproblemer hos over halvparten, særlig knyttet til sen innsovning og/eller tidlig oppvåkning
• Utviklingshemning er vanlig hos barna, men graden av denne hemningen kan variere mye
  • Det er funnet at ca. halvparten av barna har mentale funksjoner innenfor normalområdet
  • Enkelte barn har nevrologiske skader (skade av hjerne eller ryggmarg) og markert forsinket utvikling, mens noen barn bare er sene i utvikling av språk/tale
  • Vansker  i sosialt samspill og kontaktvansker er beskrevet (autismespekter-tilstand)
• Skader på sanseorgan som syn og hørsel gjør også utvikling og læring vanskeligere
• Mange kirurgiske inngrep og lange sykehusopphold frarøver barnet stimulans og kan på den måten bremse utviklingen
• Motoriske ferdigheter kan også komme sent i denne pasientgruppen, uten at det nødvendigvis skyldes utviklingsforstyrrelser. Dette kan ofte knyttes til balanseproblemer hos barna

G - Misdannelser i kjønnsorgan eller urinveier

• Rammer vel 70% av guttene og 30% av jentene med CHARGE-syndrom
• Typiske forandringer er liten penis, testikler som ikke har seget ned i pungen (testisretensjon), urinrøret munner ut på feil sted (epispadi), manglende livmor og vagina eller underutviklede kjønnslepper
• For lavt nivå av kjønnshormon kan noen ganger forklare dårlig kjønnsmodning og sen eller manglende pubertet
• Urinveiene kan ha utviklingsfeil som liten eller manglende nyre, tilbakestrømning av urin fra blæren til nyrene (vesikoureteral refluks) med utvidet nyrebekken, nyrestein, skader på urinblærens nerveforsyning og derav følgende tømningsvansker

E - øret

• Det er normal hørsel hos 15%, mildt til moderat hørselstap hos 40% og alvorlig hørselstap eller døvhet hos 45%¹
• Ytre øre
  • Øremisdannelser forekommer hos ca 90%. Øremuslingen kan ha normalt utseende, men små, korte og brede eller utstående ører er ikke uvanlig.
  • Det er ofte også avvik i utseende mellom høyre og venstre øre
• Mellomøret
  • Misdannelser i benkjeden i mellomøret (hypoplastisk ambolt) og betennelser (væske) i mellomøret kan gi dårlig lydledning til det indre øret
• Indre øre
  • Misdannelser i cochlea kan gi redusert evne til å omforme lyd til nervesignal og gi døvhet
  • Balanseorganet (buegangene) er ofte underutviklet (90-95%), noe som fører til varierende grader av balanseproblemer
• Barn med CHARGE-syndrom og ansiktslammelser synes alltid å ha hørselsproblem

Andre avvik/misdannelser

• Misdannelser i sentralnervesystemet påvises hos mer enn halvparten
  • Det er funnet mange forskjellige typer skade i hjerne, lillehjerne og hjernenerver
• Avvik i luftrør og strupe
  • Luftveisproblematikk uansett årsak rammer vel 70% av de med tilstanden
  • Lammelser i stemmebåndene og misdannelser i strupehodet kan gjøre normal tale vanskelig. Avvik i pusteorganene ses hos omtrent 40%.
  • De hyppigst forekommende avvikene er forsnevring av luftrøret (trakeal stenose), at luftrøret klapper sammen under utånding (trakeomalasi) eller at det er en forbindelse mellom luftrør og spiserør (trakeoøsofagal fistel).
    • Sistnevnte problem ses ofte i kombinasjon med hjertefeilen Fallots tetrade
  • Forsnevringer i luftveiene kan påvirke blodets surhetsgrad (føre til acidose).
    • Det kan føre til åndenød, urolig søvn, påvirke hjertet og i sjeldne tilfeller føre til hjertestans
• Avvik i spiserør
  • Lav muskelspenning og dårlig koordinerte svelgebevegelser (akalasi) ses hos omlag 60% og gir som regel vansker med å spise og drikke
  • Unormal reflux av syre fra magesekk til spiserør er vanlig (for helsepersonell/for pasienter) og bør behandles
    • Ubehandlet kan det føre til astma og luftveisplager
• Misdannelser i mage/tarm kanalen
  • Heller ikke uvanlig, for eksempel analatresi. Lav muskelspenning i tarm kan gi problemer, særlig i første leveår
• Halvsidige ansiktslammelser (facialisparese) er vanlig
  • Skade av 1. hjernenerve medfører svekket luktesans
  • Forstyrret svelgfunksjon pga skade av hjernenerve 9 og 10
  • Det kan også være forstyrrelser i andre nerver til ansiktsområdet
• Munn og kjeve
  • Skjelett og tannskader forekommer også, noe som kan gi disse barna et påfallende utseende
  • Leppe- kjeve- ganespalte ses ofte i kombinasjon med hjertefeil
• Autisme
  • Syndromet kan gi en autisme-lignende adferd
    • Sansedefekter hos de med CHARGE gjør autisme-diagnosen usikker