Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

CHARGE syndrom: Kjerneopplysninger

Innhold i artikkelen

Definisjon

  • CHARGE-syndrom er en sjelden tilstand med mange alvorlige medfødte misdannelser
  • CHARGE er en forkortelse hvor hver av bokstavene henspeiler på typiske trekk hos barna
    • C = coloboma (defekt i regnbuehinne elller netthinne)
    • H = heart defects (hjertefeil)
    • A = atresia of the choanae (tett passasje i nesen)
    • R = retardation of growth and development (dårlig vekst og utvikling)
    • G = genital and urinary abnormalities (misdannelser i kjønnsorgan/urinveier)
    • E = ear abnormalities and hearing loss (misdannelser i øret og hørselsskade)
  • For å kunne stille diagnosen må som regel minst 4 av disse trekkene være til stede, og trekkene kolobom (C) og koanalatresi (A) regnes vanligvis som obligatoriske hvis en skal benytte betegnelsen CHARGE assosiasjon (flere kriteriesett er i bruk)
  • Barn med tilstanden har ofte også andre karakteristiske trekk ut over de som beskrives med CHARGE. Dette gjelder blant annet åpen leppe- kjeve- ganespalte, karakteristiske ansiktstrekk, sammenvoksinger i spiserøret (øsofagusatresi), åpen forbindelse mellom spiserør og luftrør (trakeoøsofagal fistel) og hjernenerveutfall
  • Det er ikke kjent hva som forårsaker CHARGE syndrom, men de fleste tilfellene oppstår tilfeldig. Det finnes også et fåtall tilfeller hvor tilstanden er arvet
  • Frambu er kompetansesenter ved tilstanden. Deres informasjon finner du her
Annonse

Synonymer

  • CHARGE kompleks, CHARGE Association

Forekomst

  • Det fødes ca 1 barn med tilstanden blant 10.000 levendefødsler. I Norge betyr det ca. 6 barn med denne tilstanden hvert år
  • Tilstanden er like hyppig blant gutter som hos jenter

Årsak

  • Hvorfor denne tilstanden utvikles vet vi ikke, ingen kjente faktorer under graviditeten utløser disse skadene. Skaden oppstår som regel i første trimester
  • De aller fleste tilfeller av syndromet er spontane (tilfeldig mutasjon, ikke knyttet til arv)
    • De fleste (70%) har mutasjoner i genet CHD7 lokalisert til kromosom 8 (8q22.1)
      • Dette genet koder for proteinet chromodomain helicase DNA-binding protein som har betydning for tidlig fosterutvikling av flere viktige organer
    • Gjentakelsesrisikoen for par med et CHARGE-barn er ca. 1%
  1. Klingenberg C, Andersen WH. CHARGE-syndromet. Tidsskr Nor Lægeforen 2008; 128: 1401-5. PubMed
Annonse
Annonse