Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Kliniske studier

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Legekurs

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Tor André Johannessen

allmennlege

Ingard Løge

spesialist i allmennmedisin og universitetslektor

CHARGE syndrom

Sjeldne tilstander

NHI.no

Klingenberg C, Andersen WH. CHARGE-syndromet. Tidsskr Nor Lægeforen 2008; 128: 1401-5. 

CHARGE er et akronym for en rekke assosierte misdannelser. Det er ingen kjent årsak og genetikken er ikke fullstendig kartlagt. Skyldes spontane mutasjoner i de fleste tilfeller

Gode tall på forekomst mangler, anslagsvis 1 pr. 10 000 levendefødte (6 barn årlig i Norge). Lik forekomst mellom kjønnene

Påvisning av kolobom og respirasjonsproblemer i nyfødtperioden som føge av koanalatresi kan gi første mistanke om syndromet

Ofte typiske ansiktstrekk og begerformede øremuslinger

Utredes med undersøkelse av hjerte, øye, øre, nese og urinveier

Behandlingen består av kirurgi for å rette opp misdannelser samt habilitering med særlig fokus på hørsel og syn

Frambu er kompetansesenter ved lidelsen. Revisjon 12.07.2022 er i stor grad basert på 

Sammendrag

Kjerneopplysninger

Definisjon

Synonymer

Forekomst

Årsak

Det er stor variasjon i hvor hardt et barn rammes av tilstanden. Omfang og alvorlighetsgrad av misdannelser varierer

Barn med denne tilstanden fødes gjerne litt for tidlig, men de har vanligvis normal fødselvekt og -lengde. Kolobom og respirasjonsproblemer som følge av koanalatresi kan være første tegn på tilstanden 

Diagnosen stilles ofte tidlig i første leveår. Barna har ofte et karakteristisk utseende

Ansiktsskjevhet på grunn av facialisparese er vanlig

Nesten alle har en- eller tosidige dysplastiske, begerformede øremuslinger

Dersom man mistenker diagnosen, bør alle organ som inngår i syndromet undersøkes for avvik

Diagnosen

Typiske tegn

For å avklare om det er arvelige komponenter med i bildet, kreves vurdering fra en genetiker

Barn med dette syndromet har en rekke avvik, og de har som regel behov for gjentatte kirurgiske inngrep

Det er derfor nødvendig med tett oppfølging og pleie ved en nyfødtavdeling

Barnet vil også ha behov for hjelp fra flere hold (spesialister på ulike områder). En barnelege vil som regel koordinere behovene

I Norge følges som regel barn med CHARGE syndrom ved de regionale sentra for døvblindhet

Særlige behov og tiltak

Behandlinger

Prognose

Bilder

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser 

Frambu: kompetansesenter for sjeldne diagnoser 

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper 

Socialstyrelsen 106 30 Stockholm, Tlf. (+46) 08–555 530 00

TAKO-senteret (Loisenberg Diakonale Sykehus) 

TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose

409 Vandiver Drive, Columbia MO 65202-1563, USA

Tlf. (+01) 410-272-3839, evt: (+01) 800-442-7604

CHARGE syndrom: Illustrasjoner

Bilder