Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Kliniske studier

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Legekurs

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Informasjon om familiær middelhavsfeber på ulike språk

Blodsenkning, SR

CRP, hva er det?

Vil du vite mer

Familiær middelhavsfeber

Sjeldne tilstander

NHI.no

Familiær middelhavsfeber, FMF, er en arvelig sykdom (vanligvis autosomal recessiv) som forekommer blant etniske grupper i Midtøsten og de østlige deler av Middelhavet. Sykdommen forekommer hyppigst blant personer av askenasiske jødisk, armensk, tyrkisk og arabisk opprinnelse. Tilstanden er også hyppigere blant personer med gresk og italiensk opprinnelse sammenliknet med andre etniske grupper.

Sykdommen er karakterisert ved gjentatte og selvbegrensede anfall med feber og betennelser i kroppens store bindevevshinner - i buken (peritoneum), i brystet (pleura) og i leddhinnene (synovia). Noen får rosen-liknende rødt utslett i forbindelse med anfallene. Anfallene varer i én til tre dager og går over uten behandling. Mellom anfallene er personen uten symptomer.

Selv om familiær middelhavsfeber har vært beskrevet i bibelske skrifter, ble sykdommen første gang beskrevet i et medisinsk tidsskrift i 1945.

Tilstanden er svært sjelden i vår del av verden, men innvandrere fra disse strøkene av verden kan få sykdommen også i Norge. Ved omtrent halvparten av tilfellene debuterer symptomene før fylte ti år, og cirka ni av ti personer med sykdommen får symptomer før de fyller 20 år.

Hva er familiær middelhavsfeber?

Familiær middelhavsfeber skyldes en genfeil i et gen kalt 

 og som befinner seg på den korte armen av kromosom 16. Genet ble identifisert i 1997. Genet koder for et protein (eggehvitestoff) kalt pyrin som har en viktig rolle i reguleringen av betennelse. Ved redusert nivå av pyrin oppstår periodevis feber og betennelse.

Smerteanfallene skyldes betennelse i bindevevshinner (serositt) som kan oppstå flere steder i kroppen - i bukhinnen, lungeposen, hjerteposen, hjernehinnene, leddkapselhinnene. Gjentatte anfall med peritonitt (bukhinnebetennelse) ses hyppigst uten at man vet hvorfor.

Årsak til familiær middelhavsfeber

Typisk for familiær middelhavsfeber er kortvarige (12 timer -3 dager) feberanfall ledsaget av tegn til bukhinnebetennelse (peritonitt), sjeldnere brysthinnebetennelse (pleuritt) og leddbetennelser (synovitt). Mellom anfallene er personen helt frisk. Tilbakefallene kommer fra en gang i uka til flere måneders mellomrom. Det er en betydelig variasjon i hyppigheten av anfall fra person til person og hos den enkelte. Som regel identifiseres ingen utløsende årsak eller hendelse, men hos noen kan anfallene oppstå etter kraftige fysiske belastninger, stress, infeksjonssykdom eller liknende.

En andel av pasientene opplever varselsymptomer i form av irritabilitet, svimmelhet, endret smakssans og nedsatt appetitt før anfallet.

Symptomer og tegn ved familiær middelhavsfeber

Diagnosen stilles på grunnlag av etniske bakgrunn, typiske sykdomstegn og påvisning av genfeil i 

 samt god effekt av legemidlet kolkisin. Ofte vil 

 og CRP være forhøyet under anfallet. Dersom gentest avdekker genfeil i begge kopiene av 

-genet er diagnosen sikker. Personer med genfeil i en av genkopiene er vanligvis symptomsfrie bærere. Det er rapporter om enkelttilfeller med familiær middelhavsfeber og genfeil i en genkopi, men da er sykdomsdebut ofte senere og sykdomsforløp mildere. 

I den akutte fasen med magesmerter vil legeundersøkelsen av buken ofte gi mistanke om mulig blindtarmbetennelse, selv om det ikke er tilfelle.

Smerter på ene siden av pungen ses hos noen.  

Akutt leddbetennelse kan ses og er oftest lokalisert til kne og ankelledd, og er hyppigst blant nord-afrikanere. Leddbetennelser kan vare i uker og måneder.

Brysthinnebetennelse (pleuritt) er vanligvis ensidig og forsvinner som regel i løpet av timer til få dager. 

Et rosenliknende utslett ses hos noen i forbindelse med anfall. Det er hyppigst lokalisert på bena eller over ledd. Tilstanden går spontant tilbake og behøver ikke behandles med antibiotika.

Diagnostikk av familiær middelhavsfeber

Kolkisin er et planteekstrakt som har vært anvendt mot urinsyregikt (podagra) siden det 1. århundrede. Kolkisin har vanligvis svært god effekt og kan føre til anfallsfrihet. I tillegg har kolkisin forebyggende effekt mot en alvorlig komplikasjon kalt 

. Amyloidose skyldes opphopning av betennelsesstoffer i ulike organer og kan blant annet medføre nyresvikt. Hos de som ikke har effekt av kolkisin kan behandling med biologisk behandling i form av interleukinhemmere forsøkes.

Hva er behandlingen?

Familiær Middelhavsfeber

--&gt; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/

Shohat M. Familial Mediterranean Fever. 2000 Aug 8 [Updated 2016 Dec 15]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. 

--&gt; https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-familial-mediterranean-fever

Ben-Chetrit E. Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever. UpToDate, last updated Feb 01, 2024. 

Kucuk A, Gezer IA, Ucar R, Karahan AY. Familial Mediterranean fever. Acta Medica (Hradec Kralove). 2014;57(3):97-104. PMID: 25649364. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=27551868[uid]

Wekell P, Karlsson A, Fasth A, Berg S. Familjär medelhavsfeber - viktig sjukdom i en globaliserad värld - Särskilt vanlig hos personer från östra Medelhavsområdet. Lakartidningen. 2016 Aug 22;113:DZFY. Swedish. PMID: 27551868. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=39132307[uid]

Chaaban A, Yassine H, Hammoud R, Kanaan R, Karam L, Ibrahim JN. A narrative review on the role of cytokines in the pathogenesis and treatment of familial Mediterranean fever: an emphasis on pediatric cases. Front Pediatr. 2024 Jul 26;12:1421353. PMID: 39132307 

Kocabey M, Cankaya T, Bayram MT, Ulgenalp A, Caglayan AO, Giray Bozkaya O. Investigation of different genomic variants in familial Mediterranean fever cases with monoallelic MEFV mutation. Clin Exp Rheumatol. 2023 Oct;41(10):2017-2026. Epub 2023 Apr 28. PMID: 37140617. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=Rheumatol Int[ta]+AND+36[vol]+AND+325[page]

Demirkaya E, Erer B, Ozen S, et al. Efficacy and safety of treatments in familial Mediterranean fever: a systematic review. Rheumatol Int. 2016;36:325-331. 

--&gt; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Search&amp;db=PubMed&amp;term=26802180[uid]

Ozen S, Demirkaya E, Erer B et al. EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2016 Apr;75(4):644-51. Epub 2016 Jan 22. PMID: 26802180 