Diagnostikk av familiær middelhavsfeber

Diagnosen stilles på grunnlag av etniske bakgrunn, typiske sykdomstegn og påvisning av genfeil i MEFV samt god effekt av legemidlet kolkisin. Ofte vil blodsenkningen og CRP være forhøyet under anfallet. Dersom gentest avdekker genfeil i begge kopiene av MEFV-genet er diagnosen sikker. Personer med genfeil i en av genkopiene er vanligvis symptomsfrie bærere. Det er rapporter om enkelttilfeller med familiær middelhavsfeber og genfeil i en genkopi, men da er sykdomsdebut ofte senere og sykdomsforløp mildere. 

I den akutte fasen med magesmerter vil legeundersøkelsen av buken ofte gi mistanke om mulig blindtarmbetennelse, selv om det ikke er tilfelle.

Smerter på ene siden av pungen ses hos noen.  

Akutt leddbetennelse kan ses og er oftest lokalisert til kne og ankelledd, og er hyppigst blant nord-afrikanere. Leddbetennelser kan vare i uker og måneder.

Brysthinnebetennelse (pleuritt) er vanligvis ensidig og forsvinner som regel i løpet av timer til få dager. 

Et rosenliknende utslett ses hos noen i forbindelse med anfall. Det er hyppigst lokalisert på bena eller over ledd. Tilstanden går spontant tilbake og behøver ikke behandles med antibiotika.