Ryggmargsbrokk: Diagnosen

Diagnostiske kriterier

• Myelomeningocele er den vanligste formen av nevralrørsdefekter
• Diagnosen stilles i de fleste tilfellene ved ultralyd i 18. svangerskapsuke med funn av hjerneorganiske forandringer («banantegn, sitrontegn», hydrocephalus), misdannelser av ryggraden, synlig brokkdannelse, manglende bevegelse av underekstremiteter

Differensialdiagnoser

• Neonatal meningitt
• Ryggmargsblødning
• Spinal epiduralabscess
• Syringomyeli
• Hydrocephalus

Prenatal diagnostikk

• Diagnosen baseres vanligvis på funn ved rutine ultralydscreening i andre trimester
  • 90-98% av fostrene med myelomeningocele blir oppdaget
• Ved positivt funn på ultralyd får den gravide tilbud om detaljert ultralydundersøkelse og fostervannsprøve (amniocentese)¹⁴
• Kromosomanalyse er aktuelt ved spørsmål om kromosomfeil
• Behandling av fosteret in utero er ikke rutine
• Det anbefales at barn fødes med sectio, men at det er usikkert om det gir bedre prognose enn ved vaginal fødsel^{2, 15}

Sykehistorie og kliniske funn

• Huskeliste for årlig medisinsk kontroll
  • Omfatter typiske komplikasjoner og problemstillinger ved diagnosen
  • Se tabeller under "oppfølging" (eller følg lenken over) for kontrollregime og adekvate tiltak/henvisningsgrunnlag

Sentralnervesystemet⁴

• Hydrocephalus og shuntsvikt (under- og overdrenasje av CSF)
  • 80–85% av alle voksne med ryggmargsbrokk har hydrocephalus som er behandlet med dren (shunt)
    • Shunten er anlagt enten til atriet (ventrikulo-atrial/VA-shunt), eller til bukhulen (ventrikulo- peritoneal/VP-shunt)
    • Noen har operert inn en drenasjeåpning fra 3. ventrikkel (3. ventrikulostomi)
  • Shuntsvikt kan forekomme i alle aldre og skyldes som regel underdrenasje av cerebrospinal-væsken^{5, 16}
  • Shuntsvikt kan føre til hjernecelledød
  • Varselstegn⁴
    • Hodepine – spesielt ved lavt hodeleie
    • Konsentrasjons- og oppmerksomhetsvansker
    • Kvalme, evt. brekninger
    • Synsforstyrrelser
    • Nedsatt våkenhet
• Chiari malformasjon (dislokasjon ned i ryggmargskanalen)
  • Forekommer hos 60–90%
  • Innebærer at den forlengede marg, nedre del av hjernestammen og nedre del av lillehjernen er forskjøvet ned i ryggmargskanalen
  • Misdannelsen kan forekomme som et røntgenologisk funn uten symptomer
  • Hos noen kan den innebære risiko for trykkskader på nervevev i bakre skallegrop^{5, 16}
  • Varselstegn⁴
    • Nyfødte og småbarn: Apné, stridor og svelgevansker
    • Svingende hodepine
    • Svingende samsynsproblemer
    • Svimmelhet
    • Lammelser i armene
    • Koordinasjonsproblemer
    • Endret stemme
    • Svelgevansker
    • Pusteproblemer
    • Forstyrrelser i hjerterytmen
• Tethered cord (fastsittende ryggmarg)
  • Forekommer hos 90-100%
  • Ryggmargen, som skal "henge løst" i ryggmargskanalen, er grodd fast, som regel i brokkets arrområde
  • Ved drag på ryggmargen, og særlig i vekstfaser, kan det oppstå myelopatisymptomer
    • Voksne kan også erfare nye symptomer, særlig etter påkjenninger som fall, ryggskade, tunge løft eller vaginal fødsel^{5, 16}
  • Varseltegn
    • Nye spasmer/lammelser, endret funksjon av blære og tarm
• Syringomyeli (væskefylt hulrom i ryggmargen)
  • Forekommer hos ca. 10%
  • Det væskefylte hulrom går ut fra sentralkanalen og fører til økt væsketrykk i området
    • Dette kan lede til brudd i nerveforbindelser som krysser fra den ene til den andre siden i det aktuelle nivået
    • Konsekvensene kan være tap av dype sansekvaliteter i ryggmargen i de nivåene i ryggmargen hvor hulrommet befinner seg⁵
  • Symptomer
    • Endret sensibilitet (smerte-/temperatursans) i et avgrenset område
• Diastematomyeli
  • Ryggmargen er delt i to i sagittal-planet av et septum som kan bestå av bein, bruske eller bindevev
• Epilepsi
  • Ca. 15-25% av barna har epilepsi
    • Hyppigst hos de med hydrocephalus
• Kognitive problemstillinger
  • De fleste (70%) med ryggmargsbrokk har normal intelligens, men uansett intelligensnivå sliter mange med kognitive vansker
    • Redusert språkforståelse, hukommelse, konsentrasjon, initiativ og orienteringsevne
    • Vansker med innlæring av nytt stoff, planlegging og gjennomføring av oppgaver
    • Finmotoriske vansker
    • Problemer med sosial fungering

Andre deler av kroppen

• Lammelse av muskulatur
  • Lammelsene er avhengig av brokknivået
  • Brokk i lumbo-sakralavsnittet gir lammelser (slappe pareser) og muskelatrofi i nedre del av ryggen, hoftene, skrittet og bena
  • Ortopediske feilstillinger i ankler, føtter og hofter forekommer (kontrakturer)
  • Ved spastisitet eller økte reflekser er det patologi lengre opp i ryggmargen eller hjernen
  • Lammelsene kan være komplette nedenfor ett ryggmargsnivå, men de kan også være inkomplette - både i den enkelte muskel og i muskelgrupper innen samme ryggmargsnivå
  • Barn går som regel med skinner og krykker, de aller fleste voksne bruker rullestol ved forflytning
  • Ved økt lengdevekst oppstår drag på fastvokst ryggmarg (tethered cord)
    • Dette fører ofte til nevrologiske endringer, og kombinert med naturlig vektøkning vil dette ofte forårsake tap av gangfunksjon
• Urinveier
  • 90% har nevrogen blæreforstyrrelse med helt eller delvis manglende nerveforsyning til detrusor, uretra og bekkenbunnen¹⁷
    • Dette medfører urinretensjon og/eller inkontinens, vesikoureteral refluks og risiko for urosepsis og nyresvikt
    • Svak/manglende bekkenbunnsmuskulatur gir økt forekomst av genitouretral prolaps
  • Vannlatning foregår vanligvis ved ren intermitterende kateterisering (RIK) eller via urostomi
  • Hos voksne med nevrogen blæreforstyrrelse er det økt forekomst av blærekreft
• Tarmfunksjon
  • Ca. 80% har nevrogen tarmforstyrrelse
    • Lammelsene omfatter både tarmvegg (peristaltikk) og endetarmens lukkemuskel
  • Typiske plager omfatter
    • Forlenget tarmpassasjetid (obstipasjon og inkontinens)
    • Økt forekomst av rektumprolaps
    • Økt forekomst av avføringslekkasje
  • Avføringsmetoder inkluderer tarmskylling og ulike typer stomier^16-17
• Følesans, blodsirkulasjon og trykksår
  • De fleste har nedsatt eller manglende følesans i skrittet, rundt uretra og analåpningen, på setet og i bena
  • Nedsatt følesans medfører økt risiko for trykksår, ofte komplisert med osteomyelitt som i noen tilfeller resulterer i amputasjon
  • Mange har nedsatt blodsirkulasjon på grunn av redusert utvikling av blodkar, redusert muskel-venepumpe-funksjon og stillesitting
• Overvekt/fedme
  • Personer med ryggmargsbrokk har tilbøyelighet til overvekt og fedme
    • Det har sammenheng med redusert muskelmasse, lavt aktivitetsnivå, lavere basalmetabolisme og sannsynlig nevroendokrine forandringer⁵ 
    • Kaloribehovet vil som regel være betydelig redusert, og det er viktig å finne en god balanse mellom forbruk og inntak¹⁸
  • Andre utfordringer relatert til overvekt: Søvnapné, redusert hjerte-lungefunksjon og kroniske smerter
• Skoliose/kyfose
  • Høye brokk med stor utbredelse av lammelser gir økt risiko for å utvikle skoliose
  • Kompresjonen fra alvorlig skoliose kan føre til restriktivt eller obstruktivt lungevolum og nedsatt hjerte-slagvolum¹⁹
  • Gir økt risiko for søvnapné²⁰
• Brudd
  • Pasientgruppen er ekstra utsatt for brudd
    • Bruddene kan være smertefrie
  • Årsaker
    • Redusert bentetthet og generelt mindre utviklet vev distalt for brokket
    • Lite fysisk aktivitet på grunn av forflytningsvansker
    • Høyere fettandel i kroppen
    • Bruk av enkelte legemidler²⁰
• Smerter og fatigue
  • Smerter forekommer hyppigere enn i befolkningen for øvrig
  • Nevrogen smerte og hodepine ved hydrocephalus forekommer ofte
  • Mange beskriver også økt grad av slitenhet (fatigue)
  • Mulige årsaker
    • Mindre muskulær fylde
    • Redusert styrke og utholdenhet
    • Ujevn belastning på ledd
    • Skoliose
    • Utmattelse som følge av smerter fra inn-operert avstivningsmateriale i ryggen²⁰
• Seksualitet og reproduksjon
  • Både jenter og gutter med hydrocephalus har risiko for pubertas precox
  • Menn med lavt brokknivå kan ha bevart ereksjon, men varighet og fasthet kan være et problem
    • Evnen til ejakulasjon og orgasme er påvirket hos de fleste
    • Mange har sædavgang i blæren
  • Kvinner med ryggmargsbrokk har normal fertilitet, men opplever problemer knyttet til at skjeden ikke blir våt ved seksuell stimulering samt vansker med å oppnå orgasme
  • Det er betydelig økt risiko for svangerskap hvor fosteret har nevralrørsdefekter
  • Barneønske
    • Tilskudd av folsyre 4 mg per dag fra minst 4 uker før og 3 måneder inn i graviditeten²¹
• Psykologiske forhold
  • Det er økt forekomst av psykiske plager hos både barn og voksne, særlig angst og depresjon
  • Mange voksne har uføretrygd og lever alene
  • Mulige årsaker til psykiske plager
    • Alvorlige fysiske helseproblemer
    • Begrensede muligheter for livsutfoldelse
    • Kognitive vansker⁵

Andre undersøkelser

• Sped- og småbarn
  • Hodeomkretsen måles hyppig på grunn av risiko for hydrocefalusutvikling
  • Respirasjon, svelgfunksjon og "failure to thrive" kan skyldes trykk på hjernestrukturer i bakre skallegrop som følge av Chiaris malformasjon
  • Vær obs. på utvikling av krampeanfall/epilepsi
• Urinundersøkelse
  • U-stix + dyrkning
  • Urinen dyrkes ved mistanke om urinveisinfeksjon
  • Residiverende behandlingstrengende urinveisinfeksjoner eller økt inkontinens tilsier henvisning for utredning
• Røntgen, CT og MR av sentralnervesystemet
  • Konvensjonelle røntgenbilder og CT av kolumna kan fremstille omfanget av de benede defektene
  • Potensielt smertefrie brudd, det bør derfor være lav terskel for henvisning til røntgen
  • MR anbefales for å vise bløtdelsdefektene og graden av medulla-affeksjon
  • I faser med stor lengdevekst kan barn få symptomer på fastsittende ryggmarg
    • Konferer med nevrolog før eventuell henvisning til MRI-kolumna
• Ultralyd og urodynamiske undersøkelser
  • Gjøres fra spedbarnsalder for å kartlegge forholdene i urinveiene og for å gi et utgangspunkt for senere vurderinger
  • Nyrer og urinveier følges opp regelmessig med ultralyd (evt. andre bildeundersøkelser) gjennom oppveksten
  • Video-urodynamisk undersøkelse
    • Behov vurderes av urolog
    • Foretas på barn med kompliserte nevralrørsdefekter²²
    • Undersøkelsen erstatter ikke ultralyd og/eller miksjonscystografi²²
• Uegnede prøver
  • Kreatinin
    • Personer med ryggmargsbrokk har som regel lav muskelmasse, noe som gjør kreatinin vanskelig å tolke
    • Bruk heller cystatin-C
  • BMI
    • Redusert benlengde gjør BMI lite egnet til å følge evt. utvikling av overvekt
    • Vurder heller blodtrykk og tegn til utvikling av metabolsk syndrom

Når henvise

• Barn med ryggmargsbrokk følges regelmessig og tverrfaglig i barnehabiliteringstjenesten og ved andre spesialistavdelinger (nevrokirurgi, urologi, gastroenterologi og flere)
• Voksne med ryggmargsbrokk følges vanligvis ikke regelmessig i spesialisthelsetjenesten
  • Ved behov for veiledning kan Sunnaas kontaktes
• Anbefales årlig konsultasjon hos fastlege
  • Se veileder med huskeliste: Medisinsk oppfølging av voksne med ryggmargsbrokk
• Ved endret kognitiv funksjon etter operative inngrep i hjernen (shuntrevisjon og annet) anbefales henvisning til ny nevro-psykologisk utredning i habiliteringstjenesten, DPS eller rehabiliteringsinstitusjon
• Henvis til søvnutredning ved symptomer forenlig med søvnapné
• Ved trykksår eller andre sår som ikke gror ved standard behandling, henvis til hudavdeling

Nasjonal prioriteringsveileder