Ryggmargsbrokk: Kjerneopplysninger

Definisjon

• Åpen form for spinal dysrafisme (95%)
  • Myelomeningocele eller ryggmargsbrokk (spina bifida)
  • Ufullstendig lukning av nevralrør og ryggvirvler i fosterstadiet med herniering av meninger og ryggmarg som dermed ligger åpne mot omgivelsene uten huddekking
  • Selve brokket og nerveskaden fører til varierende grader av lammelser i muskulatur, nedsatt sensibilitet i hud samt lammelser i blære og tarmfunksjon
• Lukket spinal dysrafisme (5%)
  • Spina bifida occulta (skjult)
    • Kun lukningsdefekt i en eller flere virvler, uten involvering av ryggmargen
    • Kliniske funn kan være en hårtust, abnorm pigmentering eller en tynn sinus i midtlinjen over defekten
      • Dette kan være tegn på en underliggende misdannelse i spinalkanalen
    • Nevrologiske symptomer kan oppstå
  • Meningocele
    • Lukningsdefekt i en eller flere virvler med herniering av meninger uten involvering av ryggmarg
  • Spinalt lipom
    • Svulster av fett og bindevev med forbindelse til ryggmargen
• TRS Sunnaas sykehus HF er nasjonalt kompetansesenter for ryggmargsbrokk

Noen begreper

• Nevralrøret
  • Den embryologiske strukturen som utvikles til hjerne og ryggmarg
• Spinal dysrafisme
  • Samlebegrep for medfødte misdannelser hvor en eller flere ryggvirvler og ryggmargen ikke lukker seg på normalt vis
  • Latin, gresk; spina: ryggrad; dys: dårlig, rhaphe: søm
  • Presenterer seg i ulike alvorlighetsgrader og er en av de vanligste misdannelsene hos mennesker¹
  • Felles betegnelse for alle lukningsdefekter er nevralrørsdefekter, på engelsk neural tube defects (NTD).
• Spina bifida 
  • Manglende sammenvoksing av ryggraden baktil. 
  • Latin; spina: ryggrad, bifida: todelt
  • Brukes i engelsk litteratur som samlebegrep for ryggmargsbrokk og flere typer medfødte lukningsdefekter.

Forekomst

• Nevralrørsdefekter er den nest vanligste fødselsdefekten etter medfødte hjertefeil
• Myelomeningocele er den vanligste formen
  • Insidensen er i Norge ca. 0,4 per 1000 svangerskap²
    • Tilstanden disponerer for intrauterin fosterdød
  • I Norge er det født i området 6-16 barn med ryggmargsbrokk de siste årene
    • I 2017 ble det født kun 4 barn med ryggmargsbrokk. Det ble foretatt 19 aborter med tilstanden
  • Forekomsten av levendefødte med nevralrørsdefekter har vært synkende det siste århundret
  • Det har sammenheng med terminering av svangerskap ved påvist alvorligere grader av ryggmargsbrokk, og forebyggende bruk av folinsyre
• Prevalens
  • Det er beregnet at det bor ca. 800 personer med ryggmargsbrokk i Norge³
• Påvisning av myelomeningocele ved ultralyd er godkjent indikasjon for å gjennomføre senabort

Etiologi og patogenese

• Årsaker til myelomeningocele er sannsynligvis en kombinasjon av arv og miljø
  • Det er antatt at mer enn 200 gener har betydning for lukning av nevralrøret
    • Mest studert er genet MTHFD1L - som er viktig i folatmetabolismen⁴
  • Miljømessige faktorer av betydning er blant annet lavt nivå av B-vitaminet folat, maternell diabetes og fedme⁵
• Hjernen og ryggmargen dannes av nevralrøret
  • Mellom 17. og 30. gestasjonsdag vokser nevralrøret sammen i midtlinjen baktil
  • Ved ryggmargsbrokk er det mangelfull lukking av nevralrøret, som regel i lumbale og lumbosakrale avsnitt
• Assosierte misdannelser i ryggmargen
  • Celet er ofte kombinert med andre sentrale skader som tethered (fastsittende ) cord, syringomyeli, diastematomyeli, migrasjonsforstyrrelser
• Assosierte misdannelser i hjernen
  • Chiari malformasjon (strukturer i bakre skallegrop ligger forskjøvet ned i ryggmargskanalen)
  • Hydrocephalus
  • Mangelfull utvikling av hjernebjelken (corpus callosum)
• Lokalisering²
  • I omtrent 2/3 av tilfellene er MMC lokalisert lumbosakralt. Størrelsen varierer
• Kognitive funksjoner²
  • De fleste har kognitive utfordringer, og 20% fungerer med lavt evnenivå
  • Hydrocefalus predisponerer for kognitive utfordringer

Disponerende faktorer

• De fleste påviste risikofaktorer er en kombinasjon av arv og milljø
• Familiehistorie er en av de sterkeste risikofaktorene
  • Risikoen for at en kvinne som har vært gravid med et foster med ryggmargsbrokk skal få et barn med samme tilstand i senere svangerskap er 2-5%⁶ 
• Folsyre
  • Utilstrekkelig inntak av folsyre før og tidlig i svangerskapet øker risikoen for spina bifida og anencefali
  • Manglende inntak av folsyre i denne fasen øker risikoen for misdannelse med to til åtte ganger⁷
• Maternell diabetes
  • Mødre med diabetes før konsepsjonen har økt risiko for å føde barn med spina bifida
  • Sammenlignet med den generelle befolkningen er risikoen økt 2 til 10 ganger⁸
  • Risikoen er høyest hos de mødre som har dårlig metabolsk kontroll i første trimester
• Medikamenter
  • Det er funnet sammenheng mellom spina bifida og bruk av valproinsyre/valproat eller karbamazepin^9-11
  • Risikoen kan være så høy som 1-2%⁹
  • Samtidig inntak av folsyre synes å redusere risikoen for spina bifida ved bruk av disse medikamentene
• Overvekt hos den gravide moren
  • Er vist å øke risikoen med 1,5-3,5 ganger¹²
• Vitamin B12
  • Det synes å være en svak sammenheng mellom lave B12-verdier og spina bifida¹³

ICPC-2

• N85 Medfødt feil nervesystemet

ICD-10

• Q05 Spina bifida, inkl. hydromeningocele, meningocele, meningomyelocele, myelocele, myelomeningocele, rachischisis, syringomyelocele
  • Q05.0 Cervikal spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.1 Torakal spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.2 Lumbal spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.3 Sakral spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.4 Uspesifisert spina bifida med hydrocephalus
  • Q05.5 Cervikal spina bifida uten hydrocephalus
  • Q05.6 Torakal spina bifida uten hydrocephalus
  • Q05.7 Lumbal spina bifida uten hydrocephalus
  • Q05.8 Sakral spina bifida uten hydrocephalus
  • Q05.9 Uspesifisert spina bifida