Ryggmargsbrokk: Terapi

Behandlingsmål

• Ved ryggmargsbrokk og andre nevralrørsdefekter er målet gjennom hele livet å unngå alvorlige komplikasjoner og optimalisere forholdene for et deltakende liv

Generelt om behandlingen

• Ved kjent MMC i svangerskap anbefales sectio som forløsningsmetode
• Operasjon med lukning av brokket gjøres vanligvis i første levedøgn³
  • I enkelte tilfeller er det mulig å gjennomføre operasjon prenatalt
• Personer med ryggmargsbrokk er avhengig av livslang medisinsk behandling og oppfølging
  • Kirurgiske inngrep på flere organsystemer er svært vanlig
  • Hjelpebehovet må spesialtilpasses for den enkelte, men de hyppigst brukte faggruppene omfatter pediater, spesialsykepleier, pediatrisk nevrokirurg, urolog, ortoped, fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom og allmennlege
• Kognitive vansker er vanlig, også hos dem med intelligens (IQ) innenfor normalområdet
  • Mange har behov for hjelp til praktisk tilrettelegging i hverdagen, pedagogiske tiltak og assistanse

Behandling ved forhold som skyldes ryggmargsbrokk

• Hydrocephalus og shuntsvikt (under- og overdrenasje av CSF)
  • Revisjon av shunt
• Chiari malformasjon (trange forhold i bakre skallegrop)
  • I alvorlige tilfeller, operasjon med utvidelse av foramen magnum og øvre nakkevirvler
• Fastsittende ryggmarg (tethered cord)
  • I alvorlige tilfeller, operativ løsning av ryggmargen der den er fastvokst
• Syringomyeli
  • I sjeldne tilfeller legges det dren fra hulrommet til rommet rundt ryggmargen
• Kognitive vansker
  • Ved endret kognitiv funksjon etter operative inngrep i hjernen (shuntrevisjon og annet) henvises til ny nevro-psykologisk utredning i habiliteringstjenesten, DPS eller rehabiliteringsinstitusjon
• Urinveier
  • Tømming med ren intermitterende kateterisering (RIK) er vanlig, men mange opplever likevel inkontinens og har behov for adekvat behandling (medikamentell, bind/bleier, operasjon)
  • Fra 5 år etter operasjon med blæreutvidelse (augmentasjon), henvis til regelmessig cystoskopi
• Tarmfunksjon
  • Instruksjon i metoder for tarmtømming, alternativt assistanse ved prosedyren
    • Plukking, klyster, rektal tarmskylling, lakserende medikamenter, tarmskylling via skyllestomi
  • Henvis til gastroenterolog og stomisykepleier for vurdering av tarmfunksjon og tømmemetode ved økte plager
• Lammelse av muskulaturen
  • Vurdering og tilpasning av forflytningshjelpemidler, praktisk tilrettelegging og fysioterapi
  • Eventuell behandling ved hjelp av spasmolytikum må vurderes og initieres av nevrolog
• Følesans, blodsirkulasjon og trykksår
  • Økt risiko for sårdannelse og dyp venetrombose, vurder forebyggende tiltak
    • Daglig inspeksjon av huden
    • Trykk-avlastning, spesielt der skjelettet møter underlaget (setet, føttene og leggene)
    • Ved trykksår, henvis til hudavdeling
    • Ved hevelser, henvis til ortoped/nevrolog som kan rekvirere spesialsydde støttestrømper og/eller henvise til lymfedrenasje.
• Overvekt og fedme
  • Personer med ryggmargsbrokk bør ligge på 50 % til 65 % av kaloriinntaket sammenlignet med andre⁵
    • Henvis til ernæringsfysiolog for opplegg med kalorirestriksjoner. Mange vil trenge praktisk hjelp i hjemmet for å få gjennomført nødvendige kostendringer
    • Opphold på institusjon som vektlegger kosthold og fysisk aktivitet bør vurderes
• Skoliose/kyfose Ved uttalt skoliosegrad vurderes operasjon med avstivning av kolumna
  • Vurdering av sittestilling og tilpasning av pute og rygg i rullestolen
    • Henvis til oppfølging ved lokal fysioterapeut og ergoterapeut
    • Henvis ortoped eller nevrokirurg
• Smerter og fatigue
  • Ofte konservativ behandling i form av tilpasset fysioterapi og medikamenter
  • Mot nevrogene smerter brukes antiepileptikum (og/eller intraspinal nervestimulator/ baklofenpumpe). Utredes i samarbeid med nevrolog
• Seksualitet og reproduksjon
  • Ved prevensjonsbehov er anbefalte hjelpemiddel lateksfritt kondom, minipille eller P-stav. Hormonspiral kan anvendes, men obs evt. spastisitet
    • Unngå kombinasjonspiller med østrogen pga. økt risiko for dyp venetrombose
  • Seksualtekniske hjelpemiddel er aktuelt for noen
  • Ved planlagt graviditet anbefales tilskudd av folat (4mg folsyre/dag) fra 4 uker før og tre måneder inn i svangerskapet²³ 
    • Spesialisthelsetjenesten skal følge opp svangerskapet
• Psykologiske forhold
  • Fastleger anbefales å benytte MADRS eller HAD for utredning
  • Henvisning til DPS etter vanlige retningslinjer
  • Støttesamtaler med psykiatrisk sykepleier, evt. regelmessige avtaler med støttekontakt kan være nyttig

Nyfødtperioden

Kirurgi

• Lukking av ryggmargsbrokket gjøres vanligvis i første levedøgn
• I utvalgte tilfeller er det mulig å operere og lukke brokket under svangerskapet (intrauterin kirurgi)³ 
  • En oppfølgingsstudie fant at barna som hadde gjennomgått prenatal kirurgi ved skolestart hadde bedre mobilitet, motorikk og egenomsorgsevner²⁴  
• Shunting av cerebrospinalvæske
  • Omtrent 70–90% av barn med MMC utvikler hydrocefalus²

Annen behandling

• Informasjon til foreldrene er av stor betydning

Etter nyfødtperioden

• Kontinuerlig overvåkning med fokus på nevrologi, urologi og muskelskjelettsystemet er nødvendig
• Etablering av personlig kontinensprogram^25-26, se nedenfor
• Medikamenter
  • Ev. antiepileptisk behandling
• Urologi
  • Ev. inngrep på grunn av urologiske komplikasjoner og residiverende urinveisinfeksjoner
• Ortopedi
  • Følg med på utvikling av ortopediske feilstillinger som skoliose, kyfose og hofteleddsdysplasi som ubehandlet kan føre til økende tap av mobilitet
• Andre vurderinger
  • Følg med nevropsykologisk utvikling, mobilitet, vektutvikling, hud og syn
• Framtidsplanlegging
  • Det tverrfaglige teamet bør sammen med pasienten, foresatte og allmennlege utarbeide en plan for fremtidig selvstendighet, utdanning og arbeid.
  • Denne prosessen anbefales det at man starter tidlig (før 14 år-års alder)²⁷
  • De fleste voksne med ryggmargsbrokk vil ha behov for tilrettelegging og assistanse i sin hverdag. Tidlig oppstart av individuelle utdanningsprogram kan bidra til å utvikle ferdigheter som er nødvendig for et mest mulig selvstendig liv i voksen alder²⁸
    • Se "Gi meg vinger som bærer "
• Livslang oppfølging
  • Et koordinert tilbud om helsetjenester er en livslang oppgave^29-30

Kontinensprogrammer

• Urinblæren og urinveiene
  • Kan være en kombinasjon av intermitterende kateterisering, bruk av legemidler og kirurgiske intervensjoner^25-26
• Tarmsystemet
  • Ofte nødvendig med rektal tarmskylling, klyster eller avføringsmiddel³¹
    • Tarmskylling via blindtarmstomi (antegrad skyllestomi) er aktuelt³²

Forebyggende behandling

• Folsyre til kvinner med lav (vanlig) risiko
  • 0,4 mg folat daglig fra 2-3 måneder før svangerskapet til minst 3 måneder inn i svangerskapet
• Folsyre til kvinner med høy risiko
  • 4 mg folat daglig fra minst 4 uker før svangerskapet og 3 måneder inn i svangerskapet 
  • Høy risiko dersom
    • Kvinnen eller barnefaren har nevralrørsdefekt
    • Kvinnen har tidligere hatt svangerskap med nevralrørsdefekt hos fosteret