Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Lysosomale avleiringssykdommer: Andre informasjonskilder

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD)

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser er en nasjonal tjeneste som samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Det holder til i bygg 31 Ullevål sykehus. 

Annonse

Sjeldentelefonen gir informasjon om sjeldne diagnoser og tjenestetilbud. Det er fellesenheten til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) som drifter telefonen. Tjenesten har en egen ​nettside.

Sjeldentelefonen: 80041710

Frambu

CLIMB (Children Living with Inherited Metabolic Diseases)

  1. Rajkumar V, Dumpa V. Lysosomal Storage Disease. 2023 Jul 24. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 33085417. Nettside besøkt 14.04.25.
  2. Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol 2007; 6: 765-72. PubMed
Annonse
Annonse