Lysosomale avleiringssykdommer: Andre informasjonskilder
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD)
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser er en nasjonal tjeneste som samordner alle kompetansesentrene for sjeldne diagnoser i Norge. Det holder til i bygg 31 Ullevål sykehus.
Annonse
Sjeldentelefonen gir informasjon om sjeldne diagnoser og tjenestetilbud. Det er fellesenheten til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) som drifter telefonen. Tjenesten har en egen nettside.
Sjeldentelefonen: 80041710
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet
CLIMB (Children Living with Inherited Metabolic Diseases)
- Climb Building Crewe Intl CW2 6BG
- Tlf: (+44) 87-0 7700 325
- E-post: info@climb.org.uk, Internett: http://www.CLIMB.org.uk
Referanser
- Rajkumar V, Dumpa V. Lysosomal Storage Disease. 2023 Jul 24. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 33085417. Nettside besøkt 14.04.25.
- Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol 2007; 6: 765-72. PubMed