Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Kliniske studier

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Kognitiv terapi

Langvarige smerter

Øvelser mot kronisk svimmelhet

Øvelser for muskel- og skjelettplager

Selvhjelp og kurs

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Legekurs

Kun for helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Annonser

Om informasjonskapsler

Personvernerklæring

Om NHI.no

Tor Andre Johannessen

lege og redaktør NEL (tilpasning til NEL)

Lysosomale avleiringssykdommer

Sjeldne tilstander

NHI.no

Rajkumar V, Dumpa V. Lysosomal Storage Disease. 2023 Jul 24. In: StatPearls Internet. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 33085417. Nettside besøkt 14.04.25. 

Patterson MC, Vecchio D, Prady H, Abel L, Wraith JE. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet Neurol 2007; 6: 765-72. 

Dette er en gruppe arvelige sykdommer som skyldes en defekt i lysosomer - organeller i cellen som normalt bidrar til å bryte ned ulike stoffer

Denne sykdomsgruppen favner minst 50 ulike tilstander, og samlet sett rammer denne gruppen omtrent 1 av 7000 nyfødte

Tilstandene gir som regel nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling

Sansetap, epileptiske anfall, organsykdom (særlig lever, milt, lunger eller hjerte) og anatomiske avvik er assosiert med slik sykdom

De ulike lysosomale sykdommer er ofte knyttet til ulike enzymdefekter. Mange av disse er mulig å påvise. Genfeil knyttet til enkeltsykdommer kan også være mulig å påvise

Lysosomale avleiringssykdommerer er ofte alvorlige, og syke har ofte et betydelig hjelpebehov. Tilstandene kan forringe livslengden betydelig. Behandlingen er først og fremst symptomatisk. Flere ulike mulige behandlingsformer er under utprøvning

Sammendrag

Kjerneopplysninger

Definisjon

Synonymer

Forekomst

Årsak

Lysosomale avleiringssykdommerer er ofte alvorlige og gir redusert livslengde 

De ulike sykdommene angriper ulike organ og gir ulike symptomer og behov 

Flere av disse diagnosene er omtalt i egne dokument i NEL

Felles for de fleste av sykdommene i denne gruppen er at de gir nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling 

Rammede personer vil fungerer ikke normalt, og vil ha behov for hjelp av ulik art

Når symptomene gir seg til kjenne varierer 

Noen tilstander kan avdekkes allerede i fosterlivet, andre blir først gitt diagnosen i voksen alder

De fleste som tilhører denne diagnosegruppen er ikke preget av diagnosen ved fødselen, men det er vanlig at den gir seg til kjenne i barneårene

Som en hovedregel - jo tidligere sykdommen gir seg til kjenne, jo alvorligere er den

En kan dele tilstandene under lysosomale avleiringssykdommerer i grupper hvor flere enkeltdiagnoser hører hjemme. Disse gruppene sier noe om hvilken del av det lysosomale funksjonsområdet som er rammet

Sykdommer som rammer fettnedbrytningen i cellen

Sykdommer i denne gruppen skyldes forstyrrelser i sukkerstoffskiftet, og disse sykdommene gjør at unormalt mye sukker skilles ut i urinen

Det er ikke enighet om denne gruppen skal høre under lysosomale avleiringssykdommerer

Dette er en gruppe som minner mye om MPS-sykdommene (se under)

Det forskes på sykdommen i Norge ("The Tromsø Mannosidosis group" ved Universitetet i Tromsø)

Herunder hører også mukolipidosene. Dette er sykdommer hvor avleiringer av såkalte mukopolysakkaridoser i ulike vev er et typisk tegn

MPS I-VII har egen forening i Norge (Foreldregruppen for MPS-sykdommer)

Lysosomale enzymtransport-sykdommer, lysosymale membrantransport-sykdommer og infantile sialinsyresykdommer hører også under sekkebegrepet lysosomale avleiringssykdommerer

Typiske tegn

De ulike tilstandene av lysosomale avleiringssykdommerer forårsakes av ulike feil i arvematrialet,  og ulike enzymer med feil 

Derfor finnes ingen enkel test som kan avsløre disse sykdommene

Noen av tilstandene gir symptomer som er så typiske at det gir mistanke om diagnosen

Tester som indikerer en enzymsvikt gir diagnosen, eller i det minste mistanke om diagnoser fra denne gruppen.

Dersom den forårsakende genfeilen er kartlagt kan dette brukes til å bekrefte diagnosen

Diagnosen

Graden av årsaksrettet behandling varierer for de ulike tilstandene. Noen kan tilbys enzymbehandling som holder tilstanden i sjakk, andre kan kun tilbys lindrende og støttende behandling, ev. behandling som bremser sykdomsutviklingen 

Behandlingstilbudet er under utvikling, og blir stadig bedre. Tidlig behandling kan i noen tilfeller bremse eller stanse sykdomsutvikling

Behandling som kan være tilgjengelig omfatter bl.a.: 

Modifisering av de skadelige avleiringsstoffene gjennom diett eller medikamenter

Enzymterapi hvor man tilfører eller korrigerer enzymet som er skadet

Benmargstransplantasjon innebærer at man innfører friske celler fra en donors beinmarg til den syke for å produsere det manglende enzymet

Her prøver man bl.a. å erstatte den defekte delen av arvematerialet med et friskt, og noe som vil innebære at kroppen selv kan produsere f.eks. funksjonelle enzym

Lysosomale avleiringssykdommer: Diagnosen