Lysosomale avleiringssykdommer: Typiske tegn

• Lysosomale avleiringssykdommerer er ofte alvorlige og gir redusert livslengde
  • De ulike sykdommene angriper ulike organ og gir ulike symptomer og behov
    • Flere av disse diagnosene er omtalt i egne dokument i NEL
• Felles for de fleste av sykdommene i denne gruppen er at de gir nevrologiske symptomer og forstyrrer vekst og utvikling
  • Rammede personer vil fungerer ikke normalt, og vil ha behov for hjelp av ulik art
  • Når symptomene gir seg til kjenne varierer
    • Noen tilstander kan avdekkes allerede i fosterlivet, andre blir først gitt diagnosen i voksen alder
    • De fleste som tilhører denne diagnosegruppen er ikke preget av diagnosen ved fødselen, men det er vanlig at den gir seg til kjenne i barneårene¹
    • Som en hovedregel - jo tidligere sykdommen gir seg til kjenne, jo alvorligere er den

Undergrupper

• En kan dele tilstandene under lysosomale avleiringssykdommerer i grupper hvor flere enkeltdiagnoser hører hjemme. Disse gruppene sier noe om hvilken del av det lysosomale funksjonsområdet som er rammet
  • Lipidoser
    • Sykdommer som rammer fettnedbrytningen i cellen
  • Glykoproteinoser
    • Sykdommer i denne gruppen skyldes forstyrrelser i sukkerstoffskiftet, og disse sykdommene gjør at unormalt mye sukker skilles ut i urinen
    • Det er ikke enighet om denne gruppen skal høre under lysosomale avleiringssykdommerer
  • Glykogenoser
    • Dette er en gruppe som minner mye om MPS-sykdommene (se under)
    • Det forskes på sykdommen i Norge ("The Tromsø Mannosidosis group" ved Universitetet i Tromsø)
  • Mukopolysakkaridoser (MPS)
    • Herunder hører også mukolipidosene. Dette er sykdommer hvor avleiringer av såkalte mukopolysakkaridoser i ulike vev er et typisk tegn
    • MPS I-VII har egen forening i Norge (Foreldregruppen for MPS-sykdommer)
  • Andre
    • Lysosomale enzymtransport-sykdommer, lysosymale membrantransport-sykdommer og infantile sialinsyresykdommer hører også under sekkebegrepet lysosomale avleiringssykdommerer