Lysosomale avleiringssykdommer: Særlige behov og tiltak

• Graden av årsaksrettet behandling varierer for de ulike tilstandene. Noen kan tilbys enzymbehandling som holder tilstanden i sjakk, andre kan kun tilbys lindrende og støttende behandling, ev. behandling som bremser sykdomsutviklingen
  • Behandlingstilbudet er under utvikling, og blir stadig bedre. Tidlig behandling kan i noen tilfeller bremse eller stanse sykdomsutvikling
• Behandling som kan være tilgjengelig omfatter bl.a.:
  • Modifisering av de skadelige avleiringsstoffene gjennom diett eller medikamenter
  • Enzymterapi hvor man tilfører eller korrigerer enzymet som er skadet
  • Benmargstransplantasjon innebærer at man innfører friske celler fra en donors beinmarg til den syke for å produsere det manglende enzymet
  • Genterapi viser lovende muligheter
    • Her prøver man bl.a. å erstatte den defekte delen av arvematerialet med et friskt, og noe som vil innebære at kroppen selv kan produsere f.eks. funksjonelle enzym
• Genetisk veiledning der det er formålstjenelig